唐氏綜合征（21三體綜合征）是染色體異常引起的精神發(fā)育遲滯和體表畸形的染色體綜合征.多一條染色體某一號(hào)染色體有三條稱(chēng)作三體征.新生兒常見(jiàn)的三體征是21三體其他三體也可發(fā)生.唐氏綜合征大約95％是21三體綜合征5％是其他染色體異常.發(fā)生率為700個(gè)新生兒中有1個(gè)唐氏綜合征患兒.但其危險(xiǎn)性與母親年齡密切相關(guān)（見(jiàn)第242節(jié)）.20％以上的唐氏綜合征小兒的母親年齡超過(guò)35歲但母親年齡大的小兒僅占全部新生兒的7％～8％.多余的一條21號(hào)染色體多來(lái)自于父親來(lái)自于母親的僅占全部病例的1/4～1/3.癥狀唐氏綜合征小兒有體格和精神發(fā)育遲滯.唐氏綜合征小兒少動(dòng)少哭肌肉松弛.唐氏綜合征小兒的平均智商（IQ）為50而正常小兒的平均智商為100但有些唐氏綜合征小兒的智商在50以上.唐氏綜合征小兒有小頭面部寬而扁平眼上斜塌鼻舌頭大且常常伸出來(lái)小耳低位耳手短而寬通貫掌.手指短小指向內(nèi)彎曲且只有兩個(gè)指節(jié)正常有三個(gè)指節(jié).第1趾和第2趾間距寬.大約35％的唐氏綜合征患兒有先天性心臟病.診斷唐氏綜合征常常在產(chǎn)前就能作出診斷對(duì)年齡在35歲以上的孕婦應(yīng)進(jìn)行篩查.母親血甲胎蛋白水平低提示胎兒唐氏綜合征的危險(xiǎn)性大通過(guò)羊膜腔穿刺收集羊水進(jìn)行分析以明確診斷超聲波檢查常常能發(fā)現(xiàn)胎兒的大體畸形.出生后唐氏綜合征小兒的外表特征可提示診斷醫(yī)生可通過(guò)取小兒血作染色體檢查發(fā)現(xiàn)21三體以明確診斷.預(yù)后唐氏綜合征小兒患心臟病及白血病的危險(xiǎn)性增加如果患心臟病或白血病他們的預(yù)期壽命縮短如果不伴發(fā)心臟病或白血病多數(shù)患兒可存活到成年.許多唐氏綜合征小兒有甲狀腺功能失調(diào)但如果不作血樣本檢查一般不能發(fā)現(xiàn).由于耳反復(fù)感染及內(nèi)耳積液（耳炎）患兒易伴發(fā)聽(tīng)力障礙.由于角膜和晶狀體的變化患兒可能有視力障礙.視力和聽(tīng)力的疾患可以治療.許多唐氏綜合征的患兒30歲以后可能發(fā)生癡呆如記憶力喪失智力低下加重個(gè)性改變.一般壽命不長(zhǎng)但有些唐氏綜合征患者活得很長(zhǎng).

您好由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體（占80%）和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成.這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來(lái)的臨床現(xiàn)象較輕.通常父母方染色體正常染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過(guò)程中偶然發(fā)生造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異部分細(xì)胞正常極為罕見(jiàn).如果是染色體的原因就不建議您在要孩子了以免會(huì)出現(xiàn)同樣的情況發(fā)生.

唐氏綜合征（21三體綜合征）是染色體異常引起的精神發(fā)育遲滯和體表畸形的染色體綜合征.多一條染色體，某一號(hào)染色體有三條稱(chēng)作三體征.新生兒常見(jiàn)的三體征是21三體，其他三體也可發(fā)生.唐氏綜合征大約95％是21三體綜合征，5％是其他染色體異常.發(fā)生率為700個(gè)新生兒中有1個(gè)唐氏綜合征患兒.但其危險(xiǎn)性與母親年齡密切相關(guān)（見(jiàn)第242節(jié)）.20％以上的唐氏綜合征小兒的母親年齡超過(guò)35歲，但母親年齡大的小兒僅占全部新生兒的7％～8％.多余的一條21號(hào)染色體多來(lái)自于父親，來(lái)自于母親的僅占全部病例的1/4～1/3.癥狀唐氏綜合征小兒有體格和精神發(fā)育遲滯.唐氏綜合征小兒少動(dòng)，少哭，肌肉松弛.唐氏綜合征小兒的平均智商（IQ）為50，而正常小兒的平均智商為100，但有些唐氏綜合征小兒的智商在50以上.唐氏綜合征小兒有小頭，面部寬而扁平，眼上斜，塌鼻，舌頭大且常常伸出來(lái)，小耳，低位耳，手短而寬，通貫掌.手指短，小指向內(nèi)彎曲且只有兩個(gè)指節(jié)，正常有三個(gè)指節(jié).第1趾和第2趾間距寬.大約35％的唐氏綜合征患兒有先天性心臟病.診斷唐氏綜合征常常在產(chǎn)前就能作出診斷，對(duì)年齡在35歲以上的孕婦應(yīng)進(jìn)行篩查.母親血甲胎蛋白水平低提示胎兒唐氏綜合征的危險(xiǎn)性大，通過(guò)羊膜腔穿刺收集羊水進(jìn)行分析以明確診斷，超聲波檢查常常能發(fā)現(xiàn)胎兒的大體畸形.出生后，唐氏綜合征小兒的外表特征可提示診斷，醫(yī)生可通過(guò)取小兒血作染色體檢查發(fā)現(xiàn)21三體以明確診斷.預(yù)后唐氏綜合征小兒患心臟病及白血病的危險(xiǎn)性增加，如果患心臟病或白血病，他們的預(yù)期壽命縮短，如果不伴發(fā)心臟病或白血病，多數(shù)患兒可存活到成年.許多唐氏綜合征小兒有甲狀腺功能失調(diào)，但如果不作血樣本檢查一般不能發(fā)現(xiàn).由于耳反復(fù)感染及內(nèi)耳積液（耳炎），患兒易伴發(fā)聽(tīng)力障礙.由于角膜和晶狀體的變化，患兒可能有視力障礙.視力和聽(tīng)力的疾患可以治療.許多唐氏綜合征的患兒30歲以后可能發(fā)生癡呆，如記憶力喪失，智力低下加重，個(gè)性改變.一般壽命不長(zhǎng)，但有些唐氏綜合征患者活得很長(zhǎng).

您好由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體（占80%）和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成.這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來(lái)的臨床現(xiàn)象較輕.通常父母方染色體正常染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過(guò)程中偶然發(fā)生造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異部分細(xì)胞正常極為罕見(jiàn).如果是染色體的原因就不建議您在要孩子了以免會(huì)出現(xiàn)同樣的情況發(fā)生.。