夫妻均為SEA缺失型a地貧基因雜合子，孕6月胎兒會患重型地貧嗎？
2025-02-18 10:53
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我懷孕6個月了，現檢出我患有SEA缺失型a地貧基因雜合子，我丈夫同樣患有SEA缺失型a地貧基因雜合子，胎兒有可能患重型地貧嗎？最滿意答復！謝謝！盡快！
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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夫妻雙方均為SEA缺失型a地貧基因雜合子，胎兒有患重型地貧的可能。這取決于基因的遺傳組合情況，需要進一步檢查評估。包括胎兒基因檢測、超聲檢查等。 1. 基因遺傳原理：地貧是一種遺傳性疾病，由基因突變導致血紅蛋白合成異常。SEA缺失型a地貧基因雜合子意味著每人攜帶一個異常基因。 2. 胎兒患病概率：夫妻雙方這種情況，胎兒有 25%的幾率患重型地貧，50%的幾率為輕型地貧，25%的幾率正常。 3. 診斷方法：通常需要進行羊水穿刺或絨毛膜穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測。 4. 超聲檢查意義：可觀察胎兒有無水腫、肝脾腫大等異常表現。 5. 后續處理：若確診重型地貧，可能需要終止妊娠；輕型地貧一般預后較好。 總之，面對這種情況，應及時進行專業的檢查和評估，以便做出合適的決策，保障母嬰健康。
2025-02-19 01:00
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