基因檢測顯示地貧及基因突變,結果如何及應對
1.Gap-pcR檢測;檢測到珠蛋白基因-SEA缺失,基因型為-SEA/aa,為東南亞型a地貧。2.RDB檢測到B珠蛋白基因CD41-42,IVS-11-654,-29,-28,CD71-72,CD17,CD43,CD26,CD27-28,CD31,-32,-30,CD14-15,IVS-1-1,IVS-1-5,Int,cap等17種基因突變。這結果有問題嗎,要如何治療和預防
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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地貧基因檢測結果顯示存在珠蛋白基因-SEA 缺失和 B 珠蛋白基因多種基因突變。這需要綜合判斷病情嚴重程度,并采取相應措施,包括治療和預防,如定期監測、合理飲食、避免感染等。 1. 疾病介紹:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成減少或缺失。 2. 病情評估:根據基因突變類型和臨床表現,判斷地貧的類型和嚴重程度。 3. 治療方法:輕型地貧一般無需特殊治療;中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 4. 預防措施:婚前、孕前和產前進行地貧篩查和基因檢測,避免重型地貧患兒出生。 5. 日常生活:注意休息,避免勞累和感染,適當補充葉酸和維生素 B12。 6. 定期復查:監測血常規、鐵蛋白等指標,評估病情變化。 總之,對于地貧基因檢測結果異常,應重視但不必過度恐慌,遵循醫生建議,積極治療和預防,以提高生活質量。
2025-02-19 12:11
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,可能是由于貧血引起的癥狀,可以做血常規檢查幫助診斷其類型,然后根據具體情況對癥治療,如為缺鐵性貧血可以采用藥物如速力菲等進行治療,加強休息營養,定期復查。
2015-12-25 05:33
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