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            基因檢測顯示地貧及基因突變,結果如何及應對

            地中海貧血

            1.Gap-pcR檢測;檢測到珠蛋白基因-SEA缺失,基因型為-SEA/aa,為東南亞型a地貧。2.RDB檢測到B珠蛋白基因CD41-42,IVS-11-654,-29,-28,CD71-72,CD17,CD43,CD26,CD27-28,CD31,-32,-30,CD14-15,IVS-1-1,IVS-1-5,Int,cap等17種基因突變。這結果有問題嗎,要如何治療和預防

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              地貧基因檢測結果顯示存在珠蛋白基因-SEA 缺失和 B 珠蛋白基因多種基因突變。這需要綜合判斷病情嚴重程度,并采取相應措施,包括治療和預防,如定期監測、合理飲食、避免感染等。 1. 疾病介紹:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成減少或缺失。 2. 病情評估:根據基因突變類型和臨床表現,判斷地貧的類型和嚴重程度。 3. 治療方法:輕型地貧一般無需特殊治療;中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 4. 預防措施:婚前、孕前和產前進行地貧篩查和基因檢測,避免重型地貧患兒出生。 5. 日常生活:注意休息,避免勞累和感染,適當補充葉酸和維生素 B12。 6. 定期復查:監測血常規、鐵蛋白等指標,評估病情變化。 總之,對于地貧基因檢測結果異常,應重視但不必過度恐慌,遵循醫生建議,積極治療和預防,以提高生活質量。

              2025-02-19 12:11
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,可能是由于貧血引起的癥狀,可以做血常規檢查幫助診斷其類型,然后根據具體情況對癥治療,如為缺鐵性貧血可以采用藥物如速力菲等進行治療,加強休息營養,定期復查。

              2015-12-25 05:33
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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