孩子β地中海貧血,母親無貧血,是否來自父親遺傳?
檢測到654位點(diǎn)雜合子,基因型為β654/βN,β地中海貧血。血紅蛋白濃度104(2歲9個月)是輕度地貧。我是小孩子的母親,在去年我驗(yàn)過血常規(guī)沒有貧血,那請問那這個輕度地貧就應(yīng)該是父親那邊遺傳的了是嗎?
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,孩子檢測出輕度地貧,母親無貧血,不能簡單判定就來自父親遺傳,遺傳因素較為復(fù)雜,需綜合多方面判斷,包括父母的基因情況、家族遺傳史等。 1. 基因組合:地貧的遺傳并非單純由一方?jīng)Q定。父母雙方的基因組合多樣,即使母親血常規(guī)正常,也不能排除其攜帶地貧基因但未表現(xiàn)出貧血癥狀的可能。 2. 隱性遺傳:β地中海貧血存在隱性遺傳的特點(diǎn)。父母可能都攜帶隱性基因,在孩子身上組合表現(xiàn)為患病。 3. 基因突變:除了遺傳因素,孩子也可能存在自身基因突變導(dǎo)致患病的情況。 4. 家族病史:了解父母雙方家族中是否有地貧患者或基因攜帶者,有助于判斷遺傳來源。 5. 檢測準(zhǔn)確性:孩子的檢測結(jié)果也可能存在誤差,必要時(shí)可進(jìn)行更精確的基因檢測或復(fù)查。 總之,孩子患輕度β地中海貧血,不能僅憑母親無貧血就確定來自父親遺傳,需要綜合多種因素,并通過進(jìn)一步的檢查和分析來明確。
2025-02-19 16:10
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。β地中海貧血是常染色體顯性遺傳,如果您正常的話,你的該基因?yàn)殡[性純合子,那么讓孩子致病的顯性基因必來之父親,此病并不遵循隔代遺傳規(guī)律。醫(yī)生詢問:請問您學(xué)過高中生物課嗎?孩子父親是否有輕微貧血?
2015-12-24 16:36
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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地中海貧血治療藥物-去鐵酮輸血1.定期輸血:輸血前血紅素應(yīng)維持至少在9.5公克以上,輸血后血紅素最好在12-15公克間,平均三,四周定期輸血一次,每次輸1unit(單位,袋)或更多單位,應(yīng)依年齡體重請醫(yī)生核定,輸血前后均要檢驗(yàn)血紅素(Hb)血容積(Ht).2.輸血以洗滌(wash)或去除白血球之濃厚血漿(RLPR)比較安全,亦可減少病患輸血后之過敏現(xiàn)象.3.病患若有習(xí)慣性輸血后過敏現(xiàn)象,應(yīng)請醫(yī)生開與抗過敏藥劑,于輸血前服用或備用.排鐵1.排鐵劑用量:以病患體重計(jì)算,平均每天每公斤40-60mg排鐵劑.2.注射:每500公絲排鐵劑用生理食鹽水(0.9%Ncal)5c.c以上溶解注射皮下或500c.c.食鹽水/葡萄糖水溶解靜脈注射;每天注射10-12小時(shí),而鐵離子沉積較多病患應(yīng)以醫(yī)師核定之較高劑量注射,或24小時(shí)排鐵.3.服用唯他命C可增加排鐵效果但須醫(yī)師指導(dǎo)使用,有心臟衰竭者忌用;飯前半小時(shí)喝濃茶亦有助于減少腸道吸收鐵質(zhì).4.注意事項(xiàng):1)每500公絲溶解少于5c.cNcal(0.9%)易造成排鐵劑堆積于皮下不散,排鐵效果打折扣.2)注射時(shí)間少于8小時(shí)易成排鐵劑中毒現(xiàn)象,排鐵效果亦差,請審慎處理.維他命之補(bǔ)充1.維他命C:服用可增強(qiáng)排鐵劑排鐵效果,心臟衰竭者禁忌用.2.葉酸,煙堿酸:維持造血需要.3.維他命E:增加紅血球壽命.4.以上藥物由血液專科醫(yī)師指導(dǎo)使用.脾臟切除輸血量超過200c.c./公斤/年則需脾臟切除年切除后遵醫(yī)囑服用抗生素預(yù)防感染.健康檢查1.腎,肝,電解質(zhì)(鈣,磷,鎂)每半年或醫(yī)師認(rèn)為需要時(shí)檢查.2.頭胸部X光,心電圖,心臟超音波,骨發(fā)育年齡,葡萄糖耐性測試,甲狀腺功能,副甲狀腺功能,生長激素,男女性腺功能(大于12歲),眼科及聽力每年檢查一次,有問題依醫(yī)師指示,加強(qiáng)治療追蹤.3.A,B,C型肝炎病毒,巨細(xì)胞病毒,HIV病毒等,如無問題,亦應(yīng)每年檢查一次,有疑問要進(jìn)一步檢查其病毒活性依醫(yī)師指示處理,縮短追蹤間隔.4.身高:以父母平均身高及骨骼年齡應(yīng)有身高為準(zhǔn),逾三個月均在下者,應(yīng)可請醫(yī)師投予荷爾蒙促其生長,其它內(nèi)分泌問題亦應(yīng)遵主治醫(yī)師追蹤.5.鐵離子沉積檢查:應(yīng)每三個月或醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)檢查,排鐵劑之注射劑量,切勿自行調(diào)整. 飲食1.以均衡營養(yǎng)為原則,最忌偏食.2.含鐵質(zhì)高之食物(如牛肉,豬肉等肉類及波菜,蘋果,芭樂,葡萄干等)應(yīng)少食用.3.飲茶可減少鐵的吸收.運(yùn)動1.在體力許可下應(yīng)均可盡可能運(yùn)動,但要注意運(yùn)動傷害.2.運(yùn)動除可促進(jìn)新陳代謝外,亦可增加血管彈性,有助于輸血時(shí)之注射.3.如有骨骼發(fā)育問題者,應(yīng)依血液科或骨科醫(yī)師指定內(nèi)適當(dāng)運(yùn)動.心理建設(shè)1.排鐵劑注射之必要性:說明其利害,亦可三,四位同時(shí)一起注射,加強(qiáng)病患對此之認(rèn)知,如對皮下注射忍耐不好時(shí),可埋管靜脈注射.2.輸血之必要:告知不輸血之后果,并聯(lián)合其它病患一起前往輸血.3.生理疑問之解說4.心理咨詢婚前篩檢每位未婚之男女均需篩檢是否為帶因,病患之對象及婚后未懷孕前更為必要.產(chǎn)前檢查如夫妻均為帶因者或病患之配偶為帶因者應(yīng)抽取胎兒檢體(絨毛采樣,羊膜穿刺,胎兒采血)檢查,若為重型胎兒可予人工流產(chǎn),以免將來照顧上的負(fù)擔(dān).輸血,貧血,排鐵等并發(fā)癥,需定期與血液專科醫(yī)師討論追蹤.病患抵抗力較弱有消化道或皮膚感染應(yīng)特別注意,并立即找血液科醫(yī)師治療.激素分泌由于輸血易造成鐵離子沉積,病患雖已接受排鐵劑治療,仍需注意因鐵離子沉積而導(dǎo)致的各種內(nèi)分泌并發(fā)癥.1.生長激素缺乏(Growthhormonedeficiency)在10-12歲的病患,須注意是否身材短小,發(fā)育遲緩等現(xiàn)象,以盡早做生長激素之治療.2.甲狀腺低下(Hypothyroidism)從11歲開始,父母應(yīng)觀察是否出現(xiàn)活動力減少,過度肥胖,生長遲滯,時(shí)常便秘……等情形,這些都可能是甲狀腺低下的征兆.3.糖尿病(Diabetesmellitus)約13歲左右,由于鐵離子沉積可能破壞胰島素細(xì)胞或干擾胰島素功能,病患可能有多渴,多尿,多饑餓的現(xiàn)象,父母應(yīng)攜帶病患做進(jìn)一步檢查是否為糖尿病.4.性腺功能低下(Hypogonadism)自青春期起(女孩13歲,男孩14歲),應(yīng)注意病患是否有青春期延緩之狀況.包括女孩有無月經(jīng),乳房發(fā)育;男孩喉結(jié)突出,變生與否;及早發(fā)現(xiàn),及早治療,以便減少骨質(zhì)疏松癥和不孕的產(chǎn)生,利于病患將來的生活品質(zhì)及婚姻生活
2015-12-24 15:52
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。
2015-12-24 14:19
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,會遺傳的,地中海性貧血輕度沒明顯表現(xiàn),中度、重度的血色數(shù)較低,體弱易病,感冒發(fā)燒痊愈較慢,平時(shí)易感疲勞,脾臟易腫大,嚴(yán)重時(shí)還可能影響身長發(fā)育。輕度不需治療,重癥的可視情況做切脾、輸血等提高血色數(shù),但都是階段性的暫時(shí)治療,要徹底治愈目前只有換骨髓。醫(yī)生詢問:
2015-12-24 05:15
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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