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            孩子 3 歲精神發育遲滯,會是脆性 X 綜合征嗎?

            能介紹一下“脆性X綜合征”嗎?我家孩子3歲檢查出“精神發育遲滯”是可能是“脆性X綜合征”嗎?還是“普拉德——威利綜合征”我家孩子3歲檢查出“精神發育遲滯”是可能是“脆性X綜合征”嗎?還是“普拉德——威利綜合征”找過魏書珍教授看過他說不能治好只能越來越好{但不能達到同齡智商}我想要二胎可還是這種情況怎么辦?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              脆性 X 綜合征是一種常見的遺傳性疾病,可導致精神發育遲滯。精神發育遲滯的原因眾多,包括遺傳因素、環境因素、孕期問題等。脆性 X 綜合征只是其中一種可能,普拉德——威利綜合征也可能導致,需綜合判斷。 1. 脆性 X 綜合征:是由于 X 染色體上 FMR1 基因發生突變導致。患者會有智力障礙、特殊面容、行為問題等表現。 2. 普拉德——威利綜合征:是由 15 號染色體異常引起,特征包括過度進食、身材矮小、智力障礙等。 3. 遺傳因素:除了上述兩種,其他染色體異常、基因突變也可能引發精神發育遲滯。 4. 環境因素:孕期感染、接觸有害物質、營養不良等環境因素也會影響胎兒發育。 5. 生產時問題:早產、難產、新生兒窒息等可能造成腦部損傷,導致精神發育遲滯。 6. 后天因素:孩子成長過程中腦部受傷、感染疾病等也可能引發。 對于孩子精神發育遲滯,應進行全面的檢查和評估,以確定具體原因。若考慮要二胎,夫妻雙方應進行遺傳咨詢和相關檢查。

              2025-02-18 04:54
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              精神發育遲滯有很多種原因。檢測是否是脆性X綜合征是要做基因檢測的,如果診斷為精神發育遲滯,不用檢查是什么類別,因為即使檢查出,也是沒什么用,積極做康復,積極針灸治療才是現在要做的。

              2015-12-23 10:38
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            蘇秀嵐

            蘇秀嵐 / 主任醫師

            擅長:75年畢業于濟寧醫學院,從事臨床婦產科工作三十余年,熟練診斷治療婦產科多種常見病、疑難病。在女性內分泌治療、卵巢保養、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產后病等方面有較深造詣和獨特的治療方法。  主要從事婦科疾病及內分泌失調的診斷與治療工作,現任中華醫學會婦產科學會濟寧分會副主任委員。

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            張明立

            張明立 / 主任醫師

            擅長:擅長腹部、婦產科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

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            鄭晉花

            鄭晉花 / 主任醫師

            擅長:熟練運用中西結合療法治療婦產科疑難雜癥,如子宮肌瘤、卵巢瘤、月經不調、多囊卵巢綜合征,不孕不育癥等;對多種陰道炎、宮頸疾病熟練診治;對產科孕期管理,掌握無痛分娩及導樂分娩鎮痛等新的產科技術,提高陰道分娩率及對分娩方式的決策有豐富的臨床經驗;對難產的各種處理如剖宮產、臀位助娩等有嫻熟的技能。對羊水栓塞、產后出血等高危產科的并發癥、合并癥的診斷與處理具有豐富的臨床經驗。在圍產醫學與生殖免疫學方面有較高造詣。

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