地貧篩查正常還有必要做基因鑒定嗎
做過地貧檢查報(bào)告一切正常,還有必要做地貧基因鑒定嗎?曾經(jīng)治療情況和效果:做過地貧篩查都正常,醫(yī)生為什么還要我做地貧基因鑒定呢有必要做嗎?做地貧基因鑒定的費(fèi)用是多少呢?想得到怎樣的幫助:做過地貧篩查都正常,醫(yī)生為什么還要我做地貧基因鑒定呢有必要做嗎?做地貧基因鑒定的費(fèi)用是多少呢?
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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地貧篩查正常后,醫(yī)生仍建議做基因鑒定,可能基于多種原因,如篩查的局限性、家族病史、特殊臨床表現(xiàn)、配偶情況以及優(yōu)生優(yōu)育的考慮等。 1. 篩查局限性:地貧篩查方法可能存在一定的漏診率,不能完全排除地貧基因攜帶的可能。 2. 家族病史:若家族中有地貧患者,即便自身篩查正常,也有必要進(jìn)一步做基因鑒定。 3. 特殊臨床表現(xiàn):雖然篩查正常,但如果存在一些不典型的貧血癥狀,如乏力、頭暈等,也需深入檢查。 4. 配偶情況:若配偶為地貧基因攜帶者,為評(píng)估下一代的遺傳風(fēng)險(xiǎn),也應(yīng)做基因鑒定。 5. 優(yōu)生優(yōu)育:對(duì)于有生育計(jì)劃的夫婦,進(jìn)行地貧基因鑒定能更好地預(yù)防重型地貧患兒的出生。 總之,醫(yī)生建議做地貧基因鑒定是綜合多方面因素考慮的,目的是更準(zhǔn)確地評(píng)估地貧風(fēng)險(xiǎn),保障個(gè)人和家庭的健康。
2025-02-17 14:09
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,如果一切正常,不做也可以的,但是為了安全,建議做一下比較好的。
2015-12-23 14:50
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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