兒子一歲半查出靜止型 a 地貧,—a4.2 缺失雜合子,嚴(yán)重嗎?
歲半我兒子檢測(cè)出是靜止型a地貧,檢查出—a4.2缺失雜合子,a點(diǎn)突變基因結(jié)果;未檢測(cè)出HbCS.hbQS.HbWS點(diǎn)突變,嚴(yán)重嗎
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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靜止型α地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病。其嚴(yán)重程度主要取決于基因缺失或突變的類型、個(gè)體的臨床表現(xiàn)以及相關(guān)檢查結(jié)果等。對(duì)于您兒子的情況,—a4.2 缺失雜合子相對(duì)較常見,一般癥狀較輕,但仍需密切關(guān)注和定期檢查。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,從而引發(fā)貧血。α地中海貧血主要是α珠蛋白基因出現(xiàn)問(wèn)題。 2. 基因類型:—a4.2 缺失雜合子屬于α地貧常見的基因類型之一,通常這類患者可能沒有明顯癥狀或僅有輕微貧血。 3. 臨床表現(xiàn):可能在感染、應(yīng)激等情況下出現(xiàn)貧血加重,表現(xiàn)為乏力、面色蒼白等。 4. 檢查評(píng)估:需要定期進(jìn)行血常規(guī)檢查,監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平、紅細(xì)胞參數(shù)等。 5. 日常生活:應(yīng)注意孩子的飲食均衡,保證充足的營(yíng)養(yǎng)攝入,預(yù)防感染。 6. 遺傳咨詢:若您有再生育計(jì)劃,建議進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估下一胎患病風(fēng)險(xiǎn)。 總體來(lái)說(shuō),您兒子目前的情況不算嚴(yán)重,但要按照醫(yī)生建議做好監(jiān)測(cè)和護(hù)理,如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-17 23:03
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
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理療科
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血紅蛋白H病是危害嚴(yán)重的遺傳性血液病,有些血紅蛋白H病患者可以渡過(guò)一生而無(wú)明顯不適,而另一些患者則病情相當(dāng)嚴(yán)重,終身需輸血治療
2015-12-23 00:17
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
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中醫(yī)科
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有地貧和你吃這些沒有什么必然的關(guān)系,所以就不需要擔(dān)心有什么問(wèn)題了,正常的飲食就可以一般吃一些像,滋補(bǔ)氣血的藥有一定的好處,你吃這個(gè)可以開胃健脾。對(duì)你的這個(gè)脾胃都有好處可以補(bǔ)血開胃;
2015-12-22 22:14
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回答1
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史東岳
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全科
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根據(jù)你的描述,基本上靜止型a地貧和東南亞型a地貧出生的幾率是較小的,平時(shí)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),注意增強(qiáng)自身的免疫功能就可以的。
2015-12-22 15:23
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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