二尖瓣脫垂是指二尖瓣葉（前葉、后葉或兩葉）在心室收縮期脫入左心房（向左房側膨出），伴或不伴有二尖瓣關閉不全。成人發病率約5%。肉眼見受損瓣膜透明、呈膠凍狀。整個二尖瓣呈松弛狀，可隆起呈蓬頂狀或圓拱狀。此種改變亦可見于多種結締組織疾病，如成骨不全及冠心病。二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉。心室收縮時，過長的瓣葉使瓣膜進一步向上進入左心房。瓣膜活動的突然停止產生喀喇音，瓣葉閉合不全導致收縮中、晚期的反流性雜音。

二尖瓣脫垂綜合征臨床表現：起病緩慢，病人可無癥狀。往往進行心臟聽診，或因其他原因行超聲心動圖檢查時發現二尖瓣脫垂。病人常述心悸、乏力、呼吸困難和胸痛，但癥狀與活動、體征和二尖瓣反流程度無關。少數病人經常有心悸。

二尖瓣脫垂綜合征患者如果沒有特殊癥狀，或者癥狀不明顯的情況下不需要治療，但要定期檢查。但是如果有昏厥，猝死家族史等的患者應該做較重的體力勞動及劇烈運動。