早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以后，可采用手術使陰道與尿道分開，并使陰道口于會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調節可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態。

某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物，在女性苗勒氏導管結構（即卵巢、子宮和陰道）將正常發育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節內發揮其男性化效應，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導致不同程度的皮質醇不足。