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            未檢測到 a 地貧失型與點突變型基因意味著什么?

            地中海貧血

            檢測結果說、未檢測到a地貧失型與點突變型基因、是什么意思?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              未檢測到 a 地貧失型與點突變型基因,通常意味著受檢者不太可能患有這兩種類型的地中海貧血,但不能完全排除其他類型地貧或其他血液疾病的可能,還需綜合臨床表現、家族史等多方面因素判斷。 1. 地貧類型:地中海貧血有多種類型,如α地貧、β地貧等。未檢測到 a 地貧失型與點突變型基因,只能說明在這兩種特定類型上未發現異常。 2. 檢測局限性:檢測技術可能存在一定的局限性,有時即使存在基因異常,也可能由于檢測方法、樣本質量等因素而未被檢測到。 3. 臨床表現:如果受檢者沒有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,也能從一定程度上輔助判斷地貧的可能性較小。 4. 家族史:了解家族中是否有地貧患者對判斷有重要意義。若家族中無人患地貧,受檢者患地貧的風險相對較低。 5. 后續建議:即便此次檢測結果正常,若日后出現相關癥狀或有生育需求,仍需進一步檢查和評估。 總之,未檢測到 a 地貧失型與點突變型基因并非絕對排除地貧及其他血液疾病,需要綜合多方面因素進行判斷,必要時咨詢專業醫生。

              2025-02-16 15:28
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

              2015-12-20 17:58
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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