小兒神經鞘磷脂沉積病癥狀體征　　1.A型生后3～4個月起即出現喂食困難、營養(yǎng)不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現，淋巴結腫大，精神神經發(fā)育遲滯，但由于其進行得較緩慢，所以在病后數月內常不被發(fā)現，非但達不到各該年齡發(fā)育標準，而且還出現倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4歲前死亡?！　?.B型此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統(tǒng)表現，可帶病長期生存。　　3.C及D型患兒出生后數年內表現正常，以后逐漸出現神經系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進展緩慢，智力及運動發(fā)育逐漸減退，以后出現肌張力增高，反射亢進等。C型與D型表現相似，但C型常見于加拿大的新斯科舍.發(fā)現有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。

小兒神經鞘磷脂沉積病并發(fā)癥本病常并發(fā)肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。

用藥治療　　目前尚可特效根治性治療方法。主要是支持及對癥治療，注意營養(yǎng)，可采用低脂肪飲食。臨床癥狀可對癥處理，加強護理。有人給一7歲女孩NPC患者做肝移植手術，恢復了肝功能，但沒阻止神經系統(tǒng)癥狀的發(fā)展。飲食保健　　飲食宜清淡為主，注意衛(wèi)生，合理搭配膳食。

小兒神經鞘磷脂沉積病病因本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統(tǒng)內出現肝脾腫大中樞神經系統(tǒng)退行性變。神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質等在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。正常肝臟中此酶的活力最高肝腎腦小腸亦富于此種酶此病患者的肝脾等組織中酶的活力降低至%以下該酶缺少后全身神經鞘磷脂代謝紊亂神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統(tǒng)和神經組織細胞中。