小兒家族性自主神經失調綜合征是何病
表哥家自從生了孩子后一直都沒有來過我們家了,昨天媽媽說表哥要帶小侄子來家里做客,順便到市里的大醫院看病,我就奇怪了,怎么孩子生病了嗎?媽媽說孩子是小兒家族性自主神經失調綜合征。
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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小兒家族性自主神經失調綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響自主神經系統的功能。其癥狀多樣,包括淚液分泌異常、多汗或少汗、吞咽困難、情緒不穩定等。病因與遺傳因素密切相關,治療方法包括藥物治療、康復訓練等。 1. 癥狀表現:患兒可能出現無淚或少淚、皮膚紅斑、體溫調節障礙、血壓不穩定等癥狀。 2. 遺傳機制:多為常染色體隱性遺傳,基因突變導致神經發育異常。 3. 診斷方法:通過臨床表現、家族病史、基因檢測等綜合判斷。 4. 藥物治療:可使用抗膽堿能藥物緩解胃腸道癥狀,如阿托品;使用血管活性藥物調節血壓,如多巴胺。 5. 康復訓練:包括吞咽功能訓練、平衡訓練等,以提高生活質量。 6. 日常護理:注意環境溫度適宜,避免過熱或過冷,飲食規律,營養均衡。 總之,小兒家族性自主神經失調綜合征雖然罕見,但通過早期診斷和綜合治療,可以在一定程度上緩解癥狀,改善患兒的生活質量。家長要密切關注孩子的情況,積極配合治療。
2025-02-12 13:43
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,小兒家族性自主神經失調綜合征即Riley-Day綜合征,又稱家族性自主神經功能不全癥、中樞性自主神經不全綜合征等。認為是以神經功能障礙,特別是自主神經失調為特征的一種先天性疾病。
2015-12-19 12:51
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李希弘 醫師
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全科
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本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2015-12-19 09:48
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