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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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羊水穿刺手術用于檢測軟骨發育不全時，通常會檢查基因、染色體、胎兒骨骼發育、生化指標、羊水細胞形態等。 1.基因：檢測 FGFR3 基因是否存在突變，這是導致軟骨發育不全的關鍵基因。 2.染色體：查看染色體的結構和數量有無異常。 3.胎兒骨骼發育：通過超聲評估胎兒的長骨長度、顱骨形態等骨骼發育情況。 4.生化指標：檢測羊水中某些與骨骼發育相關的生化物質水平。 5.羊水細胞形態：觀察羊水細胞的形態和結構，輔助判斷胎兒的發育狀況。 總之，通過羊水穿刺進行上述多方面的檢查，能夠較為準確地判斷胎兒是否存在軟骨發育不全，為后續的決策提供重要依據。但羊水穿刺也存在一定風險，需在專業醫生的評估和指導下進行。
2025-02-13 21:05
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，根據你的描述，可能是缺鈣、缺乏維生素的原因，建議，作微量元素檢查。
2015-12-19 12:15
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