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王慶松 醫(yī)師
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地中海貧血篩選達(dá)標(biāo)后仍被建議做基因檢查,可能涉及多種原因,如篩查準(zhǔn)確性有限、家族病史影響、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、為明確分型、后續(xù)生育計(jì)劃等。 1.篩查準(zhǔn)確性有限:普通篩查方法可能存在一定的假陰性或假陽性,基因檢查更精準(zhǔn)。 2.家族病史影響:若家族中有地貧患者,即便篩查達(dá)標(biāo),也需基因檢查進(jìn)一步確認(rèn)。 3.臨床表現(xiàn)復(fù)雜:部分患者雖篩查達(dá)標(biāo),但有貧血、黃疸等癥狀,需基因檢查輔助診斷。 4.明確分型:地貧有多種分型,基因檢查能確定具體類型,以便制定更合適的治療和預(yù)防策略。 5.后續(xù)生育計(jì)劃:對(duì)于有生育需求的夫婦,基因檢查有助于評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,地中海貧血篩選達(dá)標(biāo)后做基因檢查是為了更準(zhǔn)確診斷、制定個(gè)性化治療方案以及評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn),有助于更好地管理和預(yù)防地貧。
2025-02-12 05:55
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好這個(gè)可以檢查一下看看,已排除貧血引起的可能,查明病因?qū)ΠY治療
2015-12-18 23:27
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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