小兒巨大血小板綜合征是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病，主要由于血小板膜糖蛋白異常導致。治療藥物包括糖皮質激素、免疫抑制劑、促血小板生成藥物等。 1. 糖皮質激素：如潑尼松，可抑制免疫反應，減少血小板破壞。 2. 免疫抑制劑：像環孢素，能調節免疫系統，緩解病情。 3. 促血小板生成藥物：例如重組人血小板生成素，有助于促進血小板的生成。 4. 抗纖溶藥物：如氨甲環酸，能減少出血癥狀。 5. 止血藥物：像維生素 K?，可增強凝血功能。 小兒巨大血小板綜合征的治療需要綜合考慮患兒的具體情況，藥物治療應在醫生的指導下進行。同時，家長要注意觀察患兒的癥狀，定期帶患兒到正規醫院復查。

為常染色體隱性遺傳，生后數日即可發病，臨床多見中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能減低。血小板計數可輕度減少，血小板巨大，約有50％～80％的直徑可達2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴細胞。出血時間顯著延長，血塊收縮正常，凝血酶原消耗不佳，血小板粘附試驗減低。血小板聚集試驗對ADP、腎上腺素、膠原聚集正常，但對瑞斯脫霉素或含有Ⅷ因子的牛纖維蛋白原不聚集。因為GPIb含有Ⅷ因子/VWF（VonWillebrandfactor）的受體。用單克隆抗體可進行確診。無特效治療，重癥者可輸血小板，但輸血小板后，患者可產生抗血小板膜上糖蛋白Ib抗體，使輸入的血小板壽命縮短。此病病程較長，但隨年齡增長，出血或可逐漸減輕。　　

(一)治療　　1.護理在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。　　2.局部出血不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。　　3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。　　4.嚴重出血嚴重出血者需輸注血小板濃縮制劑，反復輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對于已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體后再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。　　5.骨髓移植或基因治療嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。