寶寶地貧基因診斷結果能否排除地貧?
a、b地中海貧血基因診斷結果?你好,請幫我看一下我寶寶的診斷結果如下:gap-pcr、rdb檢測:未檢測到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測:未檢測到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請問這個結果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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寶寶的地貧基因診斷結果顯示未檢測到常見的地貧基因突變,但這并不一定能完全排除地貧的可能。地貧的診斷較為復雜,需要綜合多種因素,如家族遺傳史、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 基因檢測局限性:目前的基因檢測技術可能無法涵蓋所有的地貧基因突變類型,存在罕見突變未被檢測到的可能。 2. 臨床表現:即使基因未檢測出異常,如果寶寶有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,仍需進一步排查。 3. 家族史:若家族中有地貧患者,寶寶患病的風險相對較高,需謹慎評估。 4. 血常規(guī):通過血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標,可為地貧診斷提供線索。 5. 血紅蛋白電泳:能檢測血紅蛋白的類型和比例,輔助診斷地貧。 總之,僅根據目前的基因診斷結果不能絕對排除地貧,需要結合臨床表現、家族史、血常規(guī)和血紅蛋白電泳等綜合判斷。如有疑慮,應及時咨詢醫(yī)生,必要時進一步檢查。
2025-01-15 20:26
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