β地貧基因 17 位點突變雜合子意味著什么?
第一懷孕孕檢做地貧初篩(紅細胞脆性實驗)有異常,然后做了地貧基因檢測,結果:β地貧基因檢測(PCR結合反向斑點雜交法顯示:β-珠蛋白基因17位點突變雜合子)。
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谷魁廣 醫師
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β地貧基因 17 位點突變雜合子是一種基因異常,意味著可能存在β地中海貧血。這涉及到遺傳因素、癥狀表現、診斷方法、治療措施和預防要點等。 1.遺傳因素:β地中海貧血是一種遺傳性疾病,17 位點突變雜合子的遺傳模式較為復雜。 2.癥狀表現:可能表現為輕度貧血,如乏力、頭暈等,也可能無明顯癥狀。 3.診斷方法:除了基因檢測,還包括血常規檢查、血紅蛋白電泳等。 4.治療措施:一般輕度無需特殊治療,中度或重度可能需要輸血、祛鐵治療等。 5.預防要點:婚前、孕前進行地貧篩查,孕期做好產檢。 總之,β地貧基因 17 位點突變雜合子需要引起重視,定期檢查,遵循醫生建議,以保障身體健康。
2025-01-15 16:20
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肖起濤 主治醫師
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患了地貧正確地對癥及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細胞移植,使用鐵螯合劑時,同時給維生素C有促進鐵排泄的作用,但大量使用維生素C會增加鐵對心臟的毒性作用,應慎用。
2015-12-16 10:42
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,對癥治療即可。目前沒有特殊治療方法。
2015-12-16 06:53
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