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            夫妻雙方均為地貧基因攜帶者,孩子會患地貧嗎?

            地中海貧血

            夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,這種情況生出來小孩會患地貧么?男方檢測到α珠蛋白基因-α3.7缺失雜合子,其他正常;女方檢測到β珠蛋白基因-28(A-G)突變雜合子,其他正常。

            • 回答3

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              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,孩子有患地貧的可能,具體情況取決于雙方的基因類型。地貧是一種遺傳性血液疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷導致。α珠蛋白基因-α3.7缺失雜合子和β珠蛋白基因-28(A-G)突變雜合子的組合,增加了孩子患病的風險。 1. 基因組合:當男方為α珠蛋白基因-α3.7缺失雜合子,女方為β珠蛋白基因-28(A-G)突變雜合子時,孩子可能出現不同的基因組合,從而影響患病情況。 2. 遺傳概率:孩子有 25%的幾率正常,50%的幾率為地貧基因攜帶者,25%的幾率患地貧。 3. 地貧類型:可能是α地貧、β地貧或同時攜帶兩種地貧基因。 4. 癥狀表現:若孩子患病,癥狀輕重取決于地貧類型和基因缺陷程度,輕者可能無癥狀,重者可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 5. 診斷方法:通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等可明確診斷。 總之,夫妻雙方這種基因情況,孩子患地貧的可能性存在,需在孕期進行相關檢查和咨詢,以便及時采取措施。

              2025-01-14 16:54
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,你們夫妻雙方都是地貧攜帶著是可以生出正常的孩子,有四分之一的幾率生出正常者,但是需要懷孕后做羊水穿刺,檢查染色體。

              2015-12-15 17:43
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,男方檢測到α珠蛋白基因-α3.7缺失雜合子,其他正常;女方檢測到β珠蛋白基因-28(A-G)突變雜合子,其他正常。假如夫妻雙方都是攜帶者,那小孩方面,14是正常的,12為基因攜帶者,14是患病兒,和小孩的性別無關。

              2015-12-15 11:33
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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