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            懷孕 28 周,地貧基因報(bào)告解讀及影響

            專家,你好,今天拿了地中海貧血基因分型(全套)報(bào)告如下:a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法未檢測(cè)到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測(cè)到缺失B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點(diǎn)雜交基因突變,IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子.請(qǐng)問(wèn)以上報(bào)告是什么地中海貧血呢?什么型地貧?嚴(yán)重嗎?因本人已懷孕28周了,對(duì)BB有什么影響,如果老公沒(méi)有地貧,BB的患地貧機(jī)率有多高?還有要怎么補(bǔ)救呢?盼專家能盡快回復(fù)下我求助.因?yàn)檫@11月20號(hào)我就不上班了.回家鄉(xiāng)待產(chǎn).用不上電腦了.查不到你回復(fù),只希望專家能在這幾天詳細(xì)回復(fù),感激萬(wàn)分,謝謝!

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級(jí)

              外科

              地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,您的報(bào)告顯示為β-地中海貧血,IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子。這對(duì)您和胎兒有一定影響,具體情況需綜合分析。 1.疾病類型:您屬于β-地中海輕型地貧。輕型地貧患者多數(shù)無(wú)癥狀或僅有輕度貧血。 2.自身影響:一般對(duì)您的健康影響較小,但在孕期可能出現(xiàn)貧血加重,需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。 3.胎兒影響:如果配偶無(wú)地貧,胎兒有 50%可能正常,50%可能為輕型地貧。 4.檢查建議:孕期應(yīng)增加血常規(guī)、鐵蛋白等檢查,評(píng)估貧血程度和鐵儲(chǔ)備。 5.補(bǔ)救措施:日常注意均衡飲食,多攝入富含鐵、蛋白質(zhì)和維生素的食物。如貧血嚴(yán)重,可在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充鐵劑、葉酸等。 6.分娩注意:分娩時(shí)告知醫(yī)生地貧情況,做好相應(yīng)準(zhǔn)備。 總之,您不必過(guò)于緊張,保持良好心態(tài),定期產(chǎn)檢,遵循醫(yī)生建議,多數(shù)情況下能保障您和胎兒的健康。

              2025-01-15 05:27
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              地中海貧血的治療;輕型地貧無(wú)需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請(qǐng)結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)生。

              2015-12-15 22:14
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              劉輝東 醫(yī)師

              贛州市于都縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)乙等

              內(nèi)科

              你好這個(gè)病建議定期復(fù)查血紅蛋白,如果沒(méi)有貧血癥狀,可以不治療的,定期復(fù)查就可以了.如果有貧血癥狀需要輸血治療,沒(méi)有其他的好辦法的.以后對(duì)小孩可能有影響也可能沒(méi)有.需要及時(shí)檢查就可以了.

              2015-12-15 12:50
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,地中海貧血是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。你好,一般根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史診斷,如果有條件,最好做一個(gè)基因診斷較準(zhǔn)確。

              2015-12-15 07:59
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              五官科

              地中海貧血的治療;輕型地貧無(wú)需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請(qǐng)結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)生。

              2015-12-15 06:29
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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