家族性抗維生素 D 佝僂病是一種遺傳性疾病，主要由于遺傳因素導致維生素 D 代謝異常，影響鈣磷代謝，從而引起骨骼發育異常。其癥狀包括骨骼畸形、生長遲緩、關節疼痛等。常見原因有基因突變、維生素 D 受體異常、腸道吸收障礙、腎臟功能異常等。 1.基因突變：某些基因突變會影響維生素 D 相關蛋白的合成或功能，導致疾病發生。 2.維生素 D 受體異常：受體結構或功能異常，使機體對維生素 D 反應不足。 3.腸道吸收障礙：腸道吸收維生素 D 及鈣磷的能力下降。 4.腎臟功能異常：腎臟對維生素 D 的活化或對鈣磷的重吸收出現問題。 5.其他因素：如激素水平失衡、某些藥物影響等也可能參與發病。 家族性抗維生素 D 佝僂病需要早診斷、早治療，通過補充活性維生素 D、鈣劑，糾正骨骼畸形等方法改善病情。建議患者及時到正規醫院就診，遵循醫生的治療建議。

你好，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。