7 個月兒子查出 b 地貧 654m/n，輸過血，是重型嗎？
我兒子現(xiàn)在7個月，一個月前查出b地貧，基因結果是654m/n，輸過1、5個單位的血，我想知道這是不是重型地貧？
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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β地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血。判斷您兒子是否為重型β地中海貧血，不能僅依據(jù)基因結果和輸血情況，還需綜合多方面因素，如貧血癥狀的嚴重程度、血紅蛋白水平、生長發(fā)育狀況等。 1. 基因檢測：654m/n 是一種常見的β地貧基因突變類型，但不能僅據(jù)此確定地貧的嚴重程度。 2. 貧血癥狀：重型地貧患兒通常在出生后不久就出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 3. 血紅蛋白水平：若血紅蛋白長期顯著降低，多提示病情較重。 4. 生長發(fā)育：重型地貧可能影響孩子的生長發(fā)育，如身高、體重增長緩慢。 5. 并發(fā)癥：若存在骨骼改變、心臟擴大等并發(fā)癥，可能提示重型地貧。 綜合以上因素，建議您帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行全面評估，由專業(yè)醫(yī)生做出準確判斷，并制定合適的治療方案。
2025-01-13 17:16
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，你這種情況B-地貧基因分型結果為654M/N考慮是輕度的突變，建議你不要擔心。可以有兩種方法治療：1）中高劑量輸血并進行系統(tǒng)除鐵治療2）進行干細胞移植。
2015-12-13 21:53
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