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B-地中海貧血 IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子意味著什么

2025-01-09 15:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

B-地中海貧血基因分型（17種突變）結(jié)果：基因突變，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子

回答2
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B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生一定影響，包括貧血癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 貧血癥狀：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等癥狀，程度因個(gè)體差異有所不同。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育：可能影響兒童的身體和智力發(fā)育，如身材矮小、學(xué)習(xí)能力稍差。 3. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：易并發(fā)鐵過(guò)載、脾腫大、感染等。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：有一定概率將突變基因遺傳給下一代。 5. 治療選擇：包括定期輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。總之，B-地中海貧血 IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子需要患者重視，定期進(jìn)行檢查和治療，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-01-10 08:10

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病情分析：可以明顯的看出篩查沒(méi)能檢查出β地貧。女方"篩查”正常也不足以排除地貧，還是要血紅蛋白電泳（如果這不是篩查的一部分）＋地貧基因檢查
2015-12-12 15:29

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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