小兒軟骨外胚層發育不全綜合征是一種罕見的先天性疾病，其發病與遺傳、胚胎發育異常、基因突變、環境因素及內分泌失調等有關。預防較為困難，治療需綜合多種方法，平時要注意多方面護理。 1. 遺傳因素：該病多為常染色體隱性遺傳，若家族中有類似疾病患者，后代患病風險增加。 2. 胚胎發育異常：在胚胎早期，軟骨和外胚層組織發育出現障礙，導致一系列癥狀。 3. 基因突變：某些關鍵基因發生突變，影響正常的生長發育過程。 4. 環境因素：孕期母體接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒患病幾率。 5. 內分泌失調：母體孕期內分泌失衡，影響胎兒正常發育。 6. 治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如針對骨骼畸形，可能需要進行手術矯正；存在心臟問題，要進行相應的心血管治療。 7. 日常注意事項：注意孩子的營養均衡，保證充足睡眠，避免劇烈運動，定期復查。 總之，小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的病因復雜，治療困難。家長要密切關注孩子的健康狀況，積極配合醫生治療，為孩子提供良好的生活護理。

出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形

軟骨外胚層發育不全綜合征又稱先天畸形綜合征先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病表現為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查