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            地中海貧血 b 型查出 IVS-I-IM 突變點意味著什么,病情輕重如何?

            地中海貧血

            地中海貧血b型檢查出IVS-I-IM突變點是什么意思?這種病是輕的還是重。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。b 型地中海貧血查出 IVS-I-IM 突變點,其意義和病情輕重需要綜合多方面因素判斷,包括基因組合情況、血紅蛋白水平、臨床表現等。 1. 基因層面:IVS-I-IM 突變是地中海貧血常見的基因突變類型之一,但單獨這一突變不能直接確定病情嚴重程度,還需結合其他基因位點的突變情況。 2. 血紅蛋白水平:若血紅蛋白能維持在相對正常范圍,病情可能較輕;若血紅蛋白顯著降低,病情往往較重。 3. 癥狀表現:輕癥患者可能僅有輕度貧血,無明顯不適;重癥患者可能出現乏力、頭暈、心慌、生長發育遲緩等。 4. 并發癥:病情較重時,可能并發黃疸、脾腫大、骨骼改變等。 5. 家族史:家族中其他成員的患病及病情情況,也對評估當前患者的病情有一定參考價值。 總之,僅知道 IVS-I-IM 突變點不能確切判定地中海貧血 b 型的病情輕重,需要綜合多項檢查結果和臨床表現來評估,以便制定合適的治療和管理方案。

              2025-01-08 19:59
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              這是遺傳性疾病,可以注意觀察癥狀來進行調理為好,平時也是要增強體質,增加抵抗力,定期的檢查為好。有利于確定身體的情況。

              2015-12-09 06:33
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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