一胎患粘多糖,二胎懷胎五月未檢查,去哪查及查什么
問題描述:與04年在南京兒童醫(yī)院檢查患有粘多糖,特征是關(guān)肢變形,身體矮小,面容不大好看,智商很低,有尿床,我想生個二胎照顧他,不知到哪個醫(yī)院做產(chǎn)前檢查.檢查啥東西,現(xiàn)以懷胎5月了,一直沒檢查,挺擔(dān)心的.請好心知情人幫幫為我指點.
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
粘多糖貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病,對于有一胎患病史的二胎妊娠,需要重視產(chǎn)前檢查。檢查包括基因檢測、超聲檢查、生化指標(biāo)檢測等,以評估胎兒健康狀況。選擇正規(guī)的三甲醫(yī)院或婦幼保健院進行檢查較為可靠。 1.基因檢測:通過對胎兒細(xì)胞的基因分析,確定是否存在粘多糖貯積癥相關(guān)的基因突變。 2.超聲檢查:可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,如骨骼、內(nèi)臟等,排查畸形。 3.生化指標(biāo)檢測:檢測孕婦血清中的相關(guān)生化指標(biāo),輔助判斷胎兒健康。 4.羊水穿刺:獲取羊水進行細(xì)胞培養(yǎng)和分析,進一步明確胎兒染色體和基因情況。 5.遺傳咨詢:向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師了解家族遺傳風(fēng)險,制定個性化的檢查方案。 總之,對于這種情況,及時、全面的產(chǎn)前檢查至關(guān)重要,有助于早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施,保障胎兒健康。
2024-12-12 15:53
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進行酶活性測定,便于產(chǎn)前診斷.
2015-12-06 14:56
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
您好!粘多糖是含氮的不均一多糖,是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成分,也廣泛存在于哺乳動物各種細(xì)胞內(nèi)。化學(xué)組成為糖醛酸和酪氨基己糖交替出現(xiàn),有時含硫鍵。也稱為糖胺聚糖。粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏,使之不能完全降解,其產(chǎn)物在體內(nèi)堆積所致。新聞上提到的從大豆中提取的物質(zhì),名為染料木黃酮,可幫助治療粘多糖貯積癥,但目前這種物質(zhì)僅處在實驗階段,粘多糖貯積癥目前還沒有很好的治愈方法,如果這種物質(zhì)經(jīng)過人類臨床試驗研究,證明有效,就可以投入使用了。衷心祝您和您的家人身體健康!
2015-12-06 09:46
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
-
你好粘多糖類(Mucopolysaccharides)是一類胞外生物高分子,是動物體內(nèi)蛋白多糖(Proteoglycan)分子中的糖鏈部分.眾多的糖鏈通過共價鍵與核心蛋白相連.粘多糖的生物合成就是起始于核心蛋白,經(jīng)過多種糖基轉(zhuǎn)移酶和有關(guān)修飾酶(差向異構(gòu)酶,硫酸基轉(zhuǎn)移酶等)的作用,形成有特定順序的重復(fù)單位的線型分子.粘多糖類雖是重要的生物高分子化合物,研究歷史也不比蛋白質(zhì)及核酸晚,但長時間沒有受到重視.近10年來由于膜的化學(xué)功能,免疫物質(zhì)的化學(xué)研究與發(fā)展以及新藥資源尋找與開發(fā)等,發(fā)現(xiàn)糖類具有多種多樣的功能,在生命現(xiàn)象中參與了細(xì)胞的各種活動.因此,多糖的研究開始活躍起來.目前關(guān)于動物粘多糖在生物學(xué),醫(yī)學(xué)范圍內(nèi)的研究正在不斷深入展開.已經(jīng)證實,此類成分具有多種藥理活性,包括抗凝血,降血脂,抗病毒,抗腫瘤及抗放射等作用.已引起人們對這類生物高分子的重視.已知粘多糖是動物藥的常見活性成分,如在皮(阿膠,海參,蟬蛻,蛇蛻等),角(羧羊角,犀角,鹿茸等),貝殼(石決明,牡蠣,皺紅螺等),鱗甲(穿山甲,龜板,鱉甲,玳瑁等),粘液(蝸牛,泥鰍等)及骨(虎骨,狗骨等)等類藥材中均含有.粘多糖的比較生化研究已成為無脊椎動物化學(xué)分類學(xué)的主題之一.顯然,隨著這類多糖研究的發(fā)展,必將對含已知有用活性成分的生物資源的開發(fā)和利用作出貢獻.
2015-12-06 03:45
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
-
您好,因為有不同的類別的,是可與遺傳是相關(guān)的!建議就診二級以上的醫(yī)院進行檢查和診治! 粘多糖在纖維細(xì)胞內(nèi)沉積,染色成為氣球樣細(xì)胞,稱為Hurler細(xì)胞,存在于肝、脾、淋巴組織的網(wǎng)狀細(xì)胞中,在軟骨細(xì)胞和成骨細(xì)胞,中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)節(jié),視網(wǎng)膜細(xì)胞和角膜細(xì)胞中也均有類似的物質(zhì)堆積。在心內(nèi)膜沉積形成斑狀增厚,主動脈,肺動脈、冠狀動脈和腦、腎、肝、脾和四肢的動脈壁均有沉積。粘多糖病(MPS)為一種以粘多糖代謝障礙為特點的遺傳性疾患,是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常。粘多糖分布在結(jié)締組織的基質(zhì)中,它是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分,在病理情況下,異常的粘多糖可沉積于體內(nèi)各組織、器官,如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細(xì)胞、軟骨細(xì)胞、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)及皮下組織等。此外,肝、腎、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也有類似的改變。骨骼病變可能與骺板軟骨細(xì)胞的正常增厚發(fā)生障礙有關(guān)。病人尿粘多糖排泄顯著增高,并根據(jù)其尿粘多糖的生化特性將其分為七型。
2015-12-06 03:29
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是首次產(chǎn)前檢查? 妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在孕20周前進行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽;肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無凹陷;檢查脊柱及下肢有無畸形;檢查有無浮腫。平時應(yīng)注意營養(yǎng)和休息,避免性生活過頻;進食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 臨滄哪個醫(yī)院的婦科好(云南臨滄醫(yī)院婦...
- 德陽看不孕不育去哪家醫(yī)院更好(德陽最...
- 南充市醫(yī)院婦科好(南充哪個醫(yī)院婦產(chǎn)科...
- 上饒好的婦科醫(yī)院排名(上饒最好的婦產(chǎn)...
- 梧州市婦科專科的醫(yī)院(梧州婦產(chǎn)科)
- 臨滄哪個正規(guī)醫(yī)院婦科(臨滄市醫(yī)院婦產(chǎn)...
- 池州不孕不育專科醫(yī)院哪家好(池州婦產(chǎn)...
- 欽州哪里婦科醫(yī)院專業(yè)(欽州婦產(chǎn)科在線...
- 呂梁專業(yè)醫(yī)院婦科哪家好(呂梁縣醫(yī)院婦...
- 宜春婦科哪家比較好的醫(yī)院(宜春婦產(chǎn)科...