重型地中海貧血的基因是顯性還是隱性?
患者性別:患者年齡:問題描述:我想問重型地中海貧血是顯性基因還是隱性基因啊,例如X是地中海貧血基因,那么是不是XX才會得到地中海貧血啊,那如果Y是正常的基因,那么XY會得到地中海貧血嗎?YY就是正常嗎?那XX與XY基因的區別在哪啊?謝謝你的耐心回答.
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回答5
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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重型地中海貧血是一種遺傳性疾病,其基因類型屬于隱性遺傳。地中海貧血基因的遺傳規律較為復雜,涉及多個基因位點。 1. 基因類型:地中海貧血的基因主要分為α和β兩種類型。重型地中海貧血通常是由于基因的純合或復合雜合突變導致。 2. 遺傳模式:如果父母雙方均攜帶地中海貧血基因,其子女有一定概率患病。比如,父母均為輕型地中海貧血基因攜帶者,子女有 25%的幾率為重型地中海貧血患者。 3. 基因組合:以α地中海貧血為例,若兩條染色體上的α基因均缺失或突變,就可能導致重型地中海貧血。 4. 臨床表現:重型地中海貧血患者往往在出生后不久即出現嚴重貧血、肝脾腫大等癥狀。 5. 診斷方法:通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法可明確診斷。 總之,重型地中海貧血是隱性遺傳疾病,了解其遺傳規律對于預防和早期診斷具有重要意義。若有家族遺傳史,應進行遺傳咨詢和產前診斷。
2024-12-13 05:18
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
2015-12-05 15:15
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回答3
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。建議:1、定期輸血:由于血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每三、四個星期需要輸血一次。并在醫生指導下根據需要確定輸血量,保證輸血后血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細胞、冼滌紅細胞和濾白細胞紅細胞。2、長期使用除鐵劑:紅血球蘊藏豐富的鐵質,每次輸血后,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質就會在病人體內蓄存。久而久之,不斷蓄積的鐵質會對體內多個器官造成破壞。3、其它藥物治療:①中藥益髓生血靈(僅在303醫院使用):可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量。②羥基脲:可以提高血色素,改善貧血。③葉酸:為骨髓造血所需物質。④維生素C:可幫助除鐵藥把鐵質排出體外,常規得斯芬治療一個月后開始使用。4、干細胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回復正常的造血功能,貧血得以痊愈。
2015-12-05 14:07
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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地中海貧血的治療;輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療1.一般治療注意休息和營養積極預防感染適當補充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請結合當地醫生
2015-12-05 06:41
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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您好,地貧特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性.一般可適當補充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療,
2015-12-05 00:05
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