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            紅細(xì)胞、G-6-PD、地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果異常怎么辦

            地中海貧血

            項(xiàng)目檢測(cè)方法結(jié)果單位提示參考值紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn)比色法39成人||65-100|陰性嬰兒(臍血)||55-100|陰性(G-6-PD)缺陷篩查比色法1.60靜脈血||1.00-2.30臍血||1.10-2.50項(xiàng)目檢測(cè)方法結(jié)果地中海貧血基因分型a-地中貧血1基因PCR法基因缺失,a-地貧1基因雜合(--/aa)a-地中貧血2基因PCR法未檢測(cè)到缺陷B-地中貧血基因反方點(diǎn)雜交基因突變,IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子

            • 回答5

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              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn)、G-6-PD 缺陷篩查、地中海貧血基因分型結(jié)果異常,可能提示存在相關(guān)疾病,如溶血性貧血、蠶豆病、地中海貧血等。應(yīng)綜合分析,明確診斷,并采取相應(yīng)治療措施。 1. 紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn)結(jié)果偏低:可能是某些溶血性疾病的表現(xiàn)。需進(jìn)一步檢查紅細(xì)胞形態(tài)、血紅蛋白電泳等。治療上,根據(jù)病因可能需輸血、使用糖皮質(zhì)激素等。 2. G-6-PD 缺陷篩查結(jié)果正常:說明患蠶豆病的可能性較小,但仍需結(jié)合臨床癥狀判斷。若確診蠶豆病,應(yīng)避免食用蠶豆及某些藥物。 3. 地中海貧血基因分型異常:a-地貧 1 基因雜合、B-地貧基因突變,可能導(dǎo)致不同程度的貧血。輕型一般無需特殊治療,中重型可能需要定期輸血、祛鐵治療,必要時(shí)可行造血干細(xì)胞移植。 4. 定期復(fù)查:無論哪種情況,都應(yīng)定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo),監(jiān)測(cè)病情變化。 5. 生活注意:保持良好的生活習(xí)慣,均衡飲食,避免勞累和感染。 總之,對(duì)于這些檢測(cè)結(jié)果異常,應(yīng)重視但不必過度恐慌,及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療。

              2024-12-12 17:26
            • 回答4

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              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              您好,這種情況多是有地貧,應(yīng)結(jié)合癥狀和其他血液檢查確診

              2015-12-05 06:22
            • 回答3

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              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              地中海貧血是臨床上常見的疾病,可以由于很多的原因引起,一般是需要及時(shí)的進(jìn)行處理和治療的根據(jù)患者的情況分析,還不能準(zhǔn)確的診斷為地中海貧血的,建議作進(jìn)一步的檢查,及時(shí)的進(jìn)行治療和處理的平時(shí)注意休息,飲食清淡,避免刺激性飲食,注意衛(wèi)生,避免感染出現(xiàn),同時(shí)避免過度的勞累

              2015-12-05 05:56
            • 回答2

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              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              不太明確,要進(jìn)一步檢查實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.

              2015-12-05 05:45
            • 回答1

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              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級(jí)

              全科

              您好.僅根據(jù)此結(jié)果不能做出地中海貧血的診斷.但可以懷疑,因?yàn)榈刎毜膶?shí)驗(yàn)室檢查也會(huì)出現(xiàn)您所述的異常值表現(xiàn).還要做血紅蛋白電泳等檢查來鑒別.因?yàn)槿焉锲谠袐D多有缺鐵性表現(xiàn),了有可能是缺鐵性貧血或鐵粒幼細(xì)胞性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血.這些都要做進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查才能確定.您有甲亢,也有可能對(duì)貧血的診斷造成干擾.先做檢查,別緊張哦.地貧是一種遺傳病,如果您沒有家族史,患病的可能性微乎其微哦.

              2015-12-04 19:25
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

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