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            3 歲時檢查出β珠蛋白基因密碼子 41-42 突變怎辦

            地中海貧血

            是原來3歲時候在兒科醫院檢查的.分析樣品.血細胞基因組DNA.分析方法.PCR結合寡核苷酸探針陣列雜交.分析的基因位點.16個β珠蛋白基因突變位點.分析結果.β珠蛋白基因密碼子41-42(--TTCT)突變

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              β珠蛋白基因密碼子 41-42 突變是一種較為常見的基因突變類型,可能導致β地中海貧血。其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段以及預后情況等需要綜合考慮。 1.發病機制:β珠蛋白基因的突變導致β珠蛋白合成減少或缺失,破壞了血紅蛋白的正常結構和功能。 2.癥狀表現:輕者可能無癥狀,重者可出現貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.診斷方法:除了基因檢測,還包括血常規、血紅蛋白電泳等檢查。 4.治療手段:輕型一般無需特殊治療,中重型可能需要輸血、去鐵治療,嚴重時可考慮造血干細胞移植。 5.預后情況:取決于病情嚴重程度、治療依從性等因素。 總之,對于β珠蛋白基因密碼子 41-42 突變,需要綜合評估患者的具體情況,采取個體化的治療和管理措施,并定期復查監測病情變化。

              2024-12-12 10:38
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              您的情況還是不嚴重的,但還是要及時治療的,建議您可以采用食療,可以試試“三紅湯”。“三紅湯”由紅棗7枚、紅豆50克、花生紅衣適量組成。三味共同熬湯,連湯共食之,祝您早日康復!

              2015-12-05 00:20
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              地中海貧血的診斷主要依據臨床表現,血液學改變,遺傳學檢查和分子生物學分析四個方面來確定,由于基因調控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現;臨床血液學改變,除了血液學常規檢查外,血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學檢查結果與實際結果有明顯的不同;遺傳學檢查可確定為純合子,雜合子以及雙重雜合子等,相同基因型患者父母基因型組合不盡相同;分子生物學分析可采用聚合酶鏈式反應(PCR)技術,等位基因特異的寡核苷酸探針斑點雜交(ASO)和近年來日趨成熟的有重大影響的基因芯片技術等方法進行基因突變類型的分析.地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區,我國的廣西,廣東和海南為地中海貧血高發區.主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型,輕型,中間型及重型四等級.正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血.地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的.極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.

              2015-12-04 13:43
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,請問目前的癥狀是什么,有什么不適的感覺,必須檢查和癥狀相結合,需要全面分析,綜合考慮.如果有什么問題歡迎您繼續提問.

              2015-12-04 08:27
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              一般要給與富于營養和高熱量,高蛋白,多維生素,含豐富無機鹽和飲食,以助于恢復造血功能.避免過度勞累,保證睡眠時間.

              2015-12-04 06:13
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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