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            夫妻地貧篩查指數異常,正常指數是多少及后續檢查

            地中海貧血

            你好!我和我老公在做優生檢查時,被告知我們均有地貧病因.我的地貧篩查指數為54%,而我老公為37%,請問地貧篩查的正常指數為多少?下一步我們需要做什么樣的檢查來確認我們是“α地中海貧血”和"β地中海貧血"兩種中的哪一種,是否可以采取一些方法提前控制寶寶患有地貧.

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。地貧篩查的正常指數會因檢測方法和地區而有所差異,一般來說,α地中海貧血的篩查指標如血紅蛋白電泳中,HbA2 正常范圍在 2.5% - 3.5%;β地中海貧血的篩查指標如紅細胞平均體積(MCV)通常大于 80fl。對于您夫妻這種情況,下一步需要進一步檢查來明確類型。 1. 基因檢測:這是明確地中海貧血類型的重要方法,通過檢測相關基因的突變情況來確定是α地中海貧血還是β地中海貧血。 2. 血常規檢查:包括紅細胞計數、血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標,有助于綜合判斷貧血的程度和類型。 3. 血紅蛋白分析:如血紅蛋白電泳,能檢測出異常的血紅蛋白成分,輔助診斷。 4. 鐵代謝指標檢測:用于排除缺鐵性貧血,因為缺鐵性貧血的某些表現可能與地貧相似。 5. 家族史調查:了解雙方家族中是否有地貧患者,對診斷有一定的參考價值。 總之,明確地中海貧血的類型對于后續的治療和生育指導非常重要。建議到正規醫院的血液科進行系統檢查和診斷。

              2024-12-12 05:40
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好:地中海貧血的檢查診斷:(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的抗堿血紅蛋白可在40%以上。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

              2015-12-03 19:40
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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