夫妻地貧篩查指數異常,正常指數是多少及后續檢查
你好!我和我老公在做優生檢查時,被告知我們均有地貧病因.我的地貧篩查指數為54%,而我老公為37%,請問地貧篩查的正常指數為多少?下一步我們需要做什么樣的檢查來確認我們是“α地中海貧血”和"β地中海貧血"兩種中的哪一種,是否可以采取一些方法提前控制寶寶患有地貧.
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。地貧篩查的正常指數會因檢測方法和地區而有所差異,一般來說,α地中海貧血的篩查指標如血紅蛋白電泳中,HbA2 正常范圍在 2.5% - 3.5%;β地中海貧血的篩查指標如紅細胞平均體積(MCV)通常大于 80fl。對于您夫妻這種情況,下一步需要進一步檢查來明確類型。 1. 基因檢測:這是明確地中海貧血類型的重要方法,通過檢測相關基因的突變情況來確定是α地中海貧血還是β地中海貧血。 2. 血常規檢查:包括紅細胞計數、血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標,有助于綜合判斷貧血的程度和類型。 3. 血紅蛋白分析:如血紅蛋白電泳,能檢測出異常的血紅蛋白成分,輔助診斷。 4. 鐵代謝指標檢測:用于排除缺鐵性貧血,因為缺鐵性貧血的某些表現可能與地貧相似。 5. 家族史調查:了解雙方家族中是否有地貧患者,對診斷有一定的參考價值。 總之,明確地中海貧血的類型對于后續的治療和生育指導非常重要。建議到正規醫院的血液科進行系統檢查和診斷。
2024-12-12 05:40
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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您好:地中海貧血的檢查診斷:(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的抗堿血紅蛋白可在40%以上。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
2015-12-03 19:40
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