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            懷孕 24 周患地貧,基因檢測結果如此,怎么辦?

            地中海貧血

            本人懷孕24周,患有地貧,我老公沒有。我的地貧基因檢驗結果如下:a-地貧基因檢測結果:a1基因結果:沒有缺失!a2基因結果:檢出-a3.7缺失型。B基因結果:檢出B珠蛋白基因CD41-42位點突變雜合子

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              懷孕 24 周發現患有地貧,基因檢測結果顯示α地貧基因缺失和β珠蛋白基因突變雜合子。這需要綜合考慮孕婦和胎兒的情況,包括貧血程度、胎兒發育、遺傳風險等。 1. 地貧類型:α地貧基因的-a3.7 缺失型和β珠蛋白基因 CD41-42 位點突變雜合子屬于常見的地貧基因突變類型。 2. 貧血程度:需密切監測孕婦的血紅蛋白水平,輕度貧血一般通過飲食調整,中度及以上貧血可能需要藥物治療或輸血。 3. 對胎兒影響:胎兒有一定遺傳風險,需進行產前診斷,如羊水穿刺等,評估胎兒地貧基因情況。 4. 孕期監測:定期產檢,包括超聲檢查胎兒生長發育、胎心監測等。 5. 飲食調整:多吃富含鐵、蛋白質、葉酸等的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜等。 6. 藥物治療:必要時可在醫生指導下使用鐵劑、維生素 B12 等,但需嚴格遵循醫囑。 總之,孕婦應重視孕期地貧的管理,積極配合醫生的檢查和治療,以保障自身和胎兒的健康。

              2024-12-12 00:39
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              應該先搞清具體這地貧的類型,目前異基因骨髓移植治療重型β地中海貧血成活率可達70%以上,這是可能根治重型β地中海貧血的方法。

              2015-12-03 21:20
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              地中海貧血算是常染色體隱性遺傳病,這個治療不了,根據具體的核型不同,癥狀和臨床表現也會不同。這種情況就要進一步檢查是α型地貧還是β型地貧,這種病有的較嚴重,有的根本就沒有什么癥狀,具體還要看孩子的情況,密切觀察。

              2015-12-03 09:25
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病,建議去醫院看看。本病尚無特效的治療方法,西醫一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

              2015-12-03 07:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              地中海貧血可分為α、β型,β型又可分為輕型,中間型,重型,α型還有一個靜止型。嚴不嚴重要看孩子具體是什么類型,如果已經明確為地中海貧血,多要同時明確具體類型。如為輕型,多不嚴重,可不用輸血治療,而如果為重型或中間型多需要輸血等治療。醫生詢問:孩子具體是什么類型?現在的血紅蛋白,紅細胞是多少?

              2015-12-03 06:48
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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