苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠尿味等。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，治療方法包括飲食控制和藥物治療等。 1. 發(fā)病機制：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒出生數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，尿液和汗液有鼠尿味。 3. 診斷方法：通過新生兒足跟血篩查、尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析和基因檢測等進行診斷。 4. 治療原則：早期診斷、早期治療至關(guān)重要。主要是限制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸飲食。 5. 飲食注意：避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品、豆制品等，可食用低苯丙氨酸的特殊配方食品。 6. 藥物治療：對于血苯丙氨酸濃度過高的患兒，可能需要使用四氫生物蝶呤等藥物。 苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的疾病，但通過早期診斷和規(guī)范治療，患兒可以正常生活和學習。家長要重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療和飲食管理。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨基酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少（生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺），其它還有由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。本病屬常染色體隱性遺傳。