眼底黃斑部櫻桃紅斑點(diǎn)病是一種較為罕見的疾病，其發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、酶缺乏、代謝障礙、神經(jīng)病變以及其他一些相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳是常見原因之一，基因缺陷導(dǎo)致相關(guān)蛋白質(zhì)功能異常。 2.酶缺乏：如某些溶酶體酶的缺乏，影響細(xì)胞代謝。 3.代謝障礙：例如脂質(zhì)代謝紊亂，使細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)沉積。 4.神經(jīng)病變：神經(jīng)系統(tǒng)的異常可能影響眼部神經(jīng)功能。 5.其他因素：可能與感染、中毒、免疫反應(yīng)等有關(guān)。 總之，眼底黃斑部櫻桃紅斑點(diǎn)病的病因多樣，明確具體病因?qū)τ谠\斷和治療至關(guān)重要。患者一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。

本病系常染色體隱性遺傳猶太人患病較多目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致該酶廣泛存在于多種組織細(xì)胞的溶酶體中線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn)尤以肝細(xì)胞中為多鞘磷脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜包括紅細(xì)胞的基質(zhì)該酶缺乏時(shí)此類脂不能被水解致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積