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            一歲小孩地貧篩查和 G-6-PD 活性測定結果異常

            地中海貧血

            你好,小孩才一歲多地貧篩查試驗(脆性試驗)結果L52%范圍66一100,G-6-PD活性測定(G6PD)結果L40,1-1.67

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              一歲小孩地貧篩查試驗(脆性試驗)結果為 L52%,范圍應在 66 - 100,G-6-PD 活性測定結果為 L40.1 - 1.67。這可能是多種原因導致的,如遺傳因素、基因突變、環境影響等。需要進一步檢查明確,并采取相應措施。 1. 遺傳因素:地中海貧血和 G-6-PD 缺乏癥都可能存在遺傳傾向,如果家族中有相關病史,孩子患病的風險會增加。 2. 基因突變:在胚胎發育過程中,基因發生突變可能導致這兩種疾病的發生。 3. 環境影響:某些化學物質、藥物或感染等環境因素,可能影響基因表達,誘發疾病。 4. 營養缺乏:孩子生長發育迅速,如果營養攝入不均衡,缺乏某些維生素和礦物質,也可能影響血液系統的正常功能。 5. 檢測誤差:實驗室檢測過程中可能存在一定的誤差,需要再次復查以確保結果的準確性。 總之,對于孩子的這兩項異常檢測結果,家長不必過于驚慌,應及時帶孩子到正規醫院進一步檢查,如基因檢測、血常規等,以明確診斷,并在醫生的指導下進行治療或干預。

              2025-01-09 02:43
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。從你提供的你的這個篩查的結果來看的話,還算是差不多的,并沒有什么大的問題的,你暫時不用太擔心的。

              2015-11-26 05:01
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              小孩才一歲多地貧篩查試驗(脆性試驗)結果L52%范圍66一100,G-6-PD活性測定(G6PD)結果L40,1-1.67紅細胞滲透脆性增加,見于遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血和遺傳性橢圓形細胞增多癥。  紅細胞滲透脆性減低,見于缺鐵性貧血、地中海貧血以及阻塞性黃疽等,開始溶血為0.42%~0.46%(0.42~0.46g/L)Nacl溶液;完全溶血0.28%~0.34%(2.8~3.4g/L)Nacl溶液。一般貧血都有面色蒼白、乏力、心悸等表現,地貧一般是小細胞低色素性貧血,常有家族史。我的建議是你查一下血常規、血紅蛋白電泳、地貧基因,以便于診斷,望早日康復。

              2015-11-26 04:13
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              這只是初步檢查,也不是完全針對地貧的檢查。建議檢查血液鐵的指標,如果正常,而血常規表現出小細胞低色素貧血的癥狀。

              2015-11-26 03:03
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              武洪剛

              山西省中醫食管癌研究所

              一級

              門診科

              你好,從檢查結果來看,說明紅細胞的脆性減弱,目前不能排除是地貧的可能性,一般來說,地中海貧血會出現紅細胞滲透脆性降低,紅細胞平均體積和(或)平均血紅蛋白含量降低。建議到帶您孩子到三級醫院的血液科做地貧基因診斷等檢查,確診后再行進一步治療。

              2015-11-26 01:36
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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