小孩患粘多糖病如何治療?
小孩得了粘多糖病,身材矮小、頭大、面容丑陋,兩眼間距增寬,塌鼻梁、唇外翻、舌伸出,表情遲鈍,角膜混濁,智力低下,脊柱后突,腹膨隆,尿中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素顯著增加。怎么治療粘多糖?。?
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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粘多糖病是一種由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低,導致黏多糖不能完全降解和代謝,在體內積聚而引起的遺傳性疾病。治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植、對癥治療、基因治療的探索以及日常生活管理等。 1.酶替代治療:通過補充患者體內缺乏的酶來改善癥狀。常用藥物如艾杜硫酸酯酶β、拉羅尼酶等。 2.造血干細胞移植:可重建酶的產生和代謝功能,但存在一定風險。 3.對癥治療:針對患者出現的具體癥狀進行治療,如骨骼畸形可通過手術矯正,心臟問題可能需要藥物或手術干預。 4.基因治療的探索:目前仍處于研究階段,但具有潛在的治療前景。 5.日常生活管理:包括均衡飲食、適當運動、定期復查等,有助于提高生活質量。 粘多糖病的治療是一個長期的過程,需要綜合多種方法,并在專業醫生的指導下進行?;颊呒凹覍賾3址e極的心態,配合治療。
2025-01-08 07:08
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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迄今尚無有效治療方法,骨髓移植或可改善癥狀,特別適用于智能損傷輕微的患兒,酶替代和基因治療法正在研究中。培養羊水細胞可供進行酶活性測定,便于產前診斷。
2015-11-24 19:31
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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病情分析:迄今尚無有效治療方法,骨髓移植或可改善癥狀,特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養羊水細胞可供進行酶活性測定,便于產前診斷。
2015-11-24 04:56
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分,這是因為個體的遺傳素質和后天的教育環境與社會實踐不同的結果。遺傳賦予個體智能發展的潛在可能性,但智能的實際發展和有效地發揮則依賴于個體的教育與學習,依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個體從小就表現出優異的智慧,的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質,但沒有學習和訓練,或者處于環境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實際的發展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預期的發展,或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應行為方面發生存在實質性限制的一種障礙。主要表現在概念、社交和應用的適應能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»