尿黑酸尿與褐黃病是一種較為罕見的代謝障礙性疾病，主要由于尿黑酸氧化酶缺乏導致。其癥狀表現多樣，會影響多個系統，治療方法也較為復雜。 1. 病因：尿黑酸尿與褐黃病是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導致尿黑酸氧化酶缺乏，使尿黑酸不能正常代謝。 2. 癥狀：患者尿液在放置后變黑，皮膚、軟骨等會出現色素沉著，關節也可能出現病變。 3. 診斷：通過尿液檢查發現尿黑酸、基因檢測等可明確診斷。 4. 治療：目前尚無特效療法，主要是對癥治療，如使用維生素 C 等藥物減輕癥狀。 5. 預后：病情進展緩慢，早期診斷和治療有助于改善預后。 總之，尿黑酸尿與褐黃病雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能在一定程度上控制病情，提高患者生活質量。

(一)發病原因尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。(二)發病機制尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病，黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯癥，在正常情況下，酪氨酸轉化為羥苯丙酮酸，再經羥苯丙酮酸氧化酶轉化為尿黑酸，當遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平。

褐黃病酸尿癥病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病。黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯癥。

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長期聚積在體內各器官中可引起褐黃病黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯癥