小兒顱面骨畸形綜合征需要做多種檢查來明確診斷和評估病情，包括影像學檢查、實驗室檢查、遺傳學檢查、眼科檢查、聽力檢查等。 1.影像學檢查：如 X 線、CT 及磁共振成像（MRI），可清晰顯示顱骨、頜面骨的形態結構，了解骨骼的發育異常情況。 2.實驗室檢查：包括血常規、血生化等，有助于了解患兒的整體健康狀況。 3.遺傳學檢查：通過基因檢測，查找可能存在的基因突變，明確病因。 4.眼科檢查：評估患兒的視力、眼壓、眼底等，判斷是否存在眼部結構和功能異常。 5.聽力檢查：如純音測聽、聲導抗等，確定有無聽力障礙。 綜合多種檢查結果，醫生能夠全面了解患兒的病情，為制定合理的治療方案提供依據。家長應積極配合醫生進行相關檢查，以便盡早明確診斷和開展治療。

小兒顱面骨畸形綜合征需做的檢查項目有：頭顱平片顱腦CT檢查顱腦MRI檢查顱腦超聲檢查尿常規血常規便常規腦電圖檢查