懷孕 24 周查出地貧基因分型異常對(duì)寶寶影響如何
懷孕24周,22歲a_地中海貧血基因分型a_地中海貧血1基因(SEA)PCR法基因缺失,a_地貧1基因雜合子(-/aa)a_地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測(cè)到缺失a_地貧點(diǎn)突變基因檢測(cè)(CSQSWS)a_地貧點(diǎn)突變基因檢測(cè)(CSQSWS)反向點(diǎn)雜交未檢測(cè)到突變請(qǐng)問(wèn)對(duì)寶寶有影響么?是輕地貧還是?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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懷孕 24 周,查出 a_地中海貧血 1 基因雜合子,2 基因未缺失及點(diǎn)突變。這種情況對(duì)寶寶可能有一定影響,需綜合多方面判斷,包括孕婦貧血程度、配偶地貧基因情況等。 1. 地貧類型:孕婦為 a_地中海貧血 1 基因雜合子,屬于輕型地貧。輕型地貧患者癥狀通常較輕,但仍需關(guān)注。 2. 對(duì)自身影響:可能有輕度貧血表現(xiàn),如頭暈、乏力等,要注意休息和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。 3. 配偶基因:若配偶正常,寶寶有 50%可能正常,50%可能為輕型地貧;若配偶也攜帶地貧基因,寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4. 孕期監(jiān)測(cè):應(yīng)定期產(chǎn)檢,監(jiān)測(cè)血常規(guī),了解血紅蛋白水平,評(píng)估貧血狀況。 5. 寶寶風(fēng)險(xiǎn):可能遺傳地貧基因,出生后需及時(shí)檢查明確。 6. 分娩注意:分娩時(shí)要告知醫(yī)生地貧情況,做好相應(yīng)準(zhǔn)備。 總之,孕婦不必過(guò)于緊張,積極配合醫(yī)生檢查和治療,多數(shù)情況下寶寶能健康出生。
2024-12-26 22:09
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血的癥狀?醫(yī)學(xué)上地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血。是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血地中海貧血癥有靜止型、輕度、中度、重度之分靜止型:完全無(wú)癥狀?輕度(和靜止型占地貧患者的絕大多數(shù)):大部分人無(wú)癥狀,可能出現(xiàn)輕度貧血引起的癥狀,中度,一些患者無(wú)明顯癥狀,可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,重度:從出生后幾個(gè)月開(kāi)始逐漸出現(xiàn)明顯貧血需輸血,?生長(zhǎng)緩慢脾腫大,易感染,溶血,黃疸,?血紅蛋白短時(shí)間內(nèi)明顯下降頭骨,顴骨變大,頻繁感染等。一般在一歲以前就會(huì)確診。地中海貧血應(yīng)引起重視,常見(jiàn)的食療方法有:一、山藥紫荊皮湯:山藥30克,紫荊皮9克,紅棗20克。先將山藥、紫荊皮、紅棗洗凈,加水適量,一同煎湯。日服1劑,分3次服用。具有健脾益血、補(bǔ)腎養(yǎng)陰的功效二、鴨肝首烏湯:取鴨肝120克,首烏、西紅柿各30克,水發(fā)木耳8枚,胡蘿卜30克,熟雞油15克,鮮湯500克,味精l克,精鹽2克。先將首烏加水煎取藥汁,西紅柿、胡蘿卜洗凈切片,鴨肝洗
2015-11-21 18:01
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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