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            父母和寶寶β-地貧基因檢測結果不同,為何寶寶病情較重,能否手術及最佳時間?

            爸爸β-地貧基因檢測結果為654M/N,媽媽β-地貧基因檢測結果為41-42M/N,寶寶β-地貧基因檢測結果為41-42M/N,那為什么醫生說是重型或中型?初了不斷輸血,可不可以動手術,最好的時間是什么時候?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由珠蛋白基因缺陷導致。寶寶病情較重可能與父母基因組合有關。治療方法包括輸血、祛鐵治療、脾切除等,手術并非唯一選擇。手術時機需綜合多種因素判斷。 1. 疾病原理:β-地中海貧血患者的血紅蛋白合成異常,導致紅細胞形態和功能異常,引起貧血等癥狀。 2. 基因影響:父母的基因組合決定了寶寶遺傳的基因類型,從而影響病情嚴重程度。 3. 輸血治療:定期輸血可改善貧血癥狀,但長期輸血可能導致鐵過載。 4. 祛鐵治療:常用祛鐵藥物有去鐵胺、地拉羅司、恩瑞格等,以減少鐵沉積的危害。 5. 脾切除:適用于脾腫大明顯、依賴輸血的患者,但也存在一定風險。 6. 手術時機:需綜合考慮寶寶的年齡、病情嚴重程度、身體狀況等,一般在病情穩定、身體條件允許時進行。 總之,β-地中海貧血的治療需要綜合評估,選擇最適合寶寶的治療方案。家長應積極配合醫生,關注寶寶的病情變化。

              2024-12-25 21:51
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              病情分析:你好,這位朋友,確診為地貧基因雜合子.兩個B位點,其中一個發生突變.另外一個正常.屬于輕型β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失?;蛉笔Ш陀行c突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種。其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%。

              2015-11-19 23:01
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你上面的留言已經詳細看過,地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫認為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養功能,出現一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則,祛邪同時不忘扶正,按不同的辨證分型分別采用益腎健脾,增精補血;清熱利濕,兼養精血;補益精血,活血消瘤,兼清濕熱等治法

              2015-11-19 16:59
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            • 趙相印

              主任醫師 教授

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