兒子地中海貧血基因分型結果嚴重嗎?
項目名稱:地中海貧血基因分型(全套)項目:a-地中海貧血1基因(SEA),檢測方法:基因診斷結果:a-地貧1基因雜合子(-/aa)項目:a-地中海貧血2基因(3.7/4.2),檢測方法:基因診斷結果:正常.項目:B-地中海貧血2基因(17種突變),檢測方法:基因診斷結果:正常以上是我兒子的地貧檢查結果,請幫我看一下這個結果嚴重嗎?
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回答5
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,您兒子的基因分型結果需要綜合多方面因素來評估其嚴重性,包括基因類型、癥狀表現、血常規指標、家族遺傳史以及未來生育影響等。 1. 基因類型:您兒子是 a-地貧 1 基因雜合子(-/aa),a-地中海貧血 2 基因和 B-地中海貧血 2 基因正常。這種基因類型相對較常見,但嚴重程度還需結合其他方面判斷。 2. 癥狀表現:觀察他有無貧血癥狀,如頭暈、乏力、面色蒼白等。若無癥狀或癥狀輕微,病情可能相對較輕。 3. 血常規指標:查看血紅蛋白、紅細胞平均體積等指標。若指標接近正常范圍下限,病情可能不嚴重;若明顯低于正常,可能較嚴重。 4. 家族遺傳史:了解家族中其他人的地貧情況,若親屬中有嚴重地貧患者,可能提示遺傳風險較高。 5. 未來生育影響:這對他未來的婚育有一定影響,配偶若也攜帶地貧基因,子女有患病風險。 總體來說,僅根據目前的基因分型結果難以確切判斷嚴重程度,還需綜合上述多方面因素,并定期復查血常規等相關檢查,以便及時了解病情變化。
2024-12-25 21:50
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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地中海貧血是遺傳性疾病1、地中海貧血是遺傳性疾病,是由于遺傳性珠蛋白合成障礙而引起的慢性溶血性貧血;疾病有家族史;2、地中海貧血分為alpha以及beta地中海貧血,而且各自由分為輕中重型;根據你提供的材料,血紅蛋白86,地貧基因檢查提示:1)alpha地中海貧血,有基因缺失2)beta地中海貧血有基因突變3、這說明小孩是混合型的地中海貧血,結合血紅蛋白86,是一個中度的貧血;4、在治療上面,由于是遺傳性疾病,沒有藥物可以進行治療;目前唯一根治的方法是進行造血干細胞移植。如果家里條件一般,不能進行移植的話,可以定期從輸血,但是要注意除鐵以免體內鐵負荷過多。
2015-11-19 08:17
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好!從這個檢驗報告來看,孩子同時有α地中海貧血和β地中海貧血,這種情況是比較少見的。如果血色素過低時,可適當輸血治療,以暫時糾正貧血。地中海貧血本身是一種遺傳性疾病,沒有什么藥可以改變。目前可以考慮通過骨髓移植進行治療,但能否中找到合適的配型已經是個未知數,而且移植后的后續治療也需要很大的費用,這些都需要考慮到。
2015-11-19 06:14
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好!從你提供的資料來看,孩子的α地中海貧血是輕型的。因為地中海貧血是遺傳性疾病,是基因層面的問題,目前來說沒有什么好辦法治療。理論上可以通過骨髓移植治療,但成功率并不高,而且配型難。而你孩子的地中海貧血是輕型的,不會變成中型或重型,也不會因為藥品或食物而加重,所以沒有什么需要禁用的。倒是要盡量避免生病,因為有時候生病會導致溶血的。既然已經做了基因確診,沒有必要再復查了。
2015-11-19 05:44
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,你的檢測結果是輕型α地貧是α0地貧雜合子狀態,它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數量的α鏈合成,病理生理改變輕微。若是沒有貧血狀態多不需治療。多數患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。
2015-11-19 05:40
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