小兒先天性肌強直綜合征的發病因素較為復雜，主要包括遺傳因素、肌肉結構異常、電解質紊亂、神經肌肉傳遞障礙以及環境因素等。 1.遺傳因素：這是導致小兒先天性肌強直綜合征的主要原因。通常是由于基因突變，使得肌肉細胞的離子通道功能異常。 2.肌肉結構異常：肌肉細胞的結構和組成發生改變，影響肌肉的正常收縮和舒張功能。 3.電解質紊亂：如鉀、鈉、鈣等離子的失衡，可能影響神經肌肉的興奮性，進而導致疾病。 4.神經肌肉傳遞障礙：神經遞質的釋放、傳遞或接收出現問題，影響肌肉的正常反應。 5.環境因素：某些外界環境刺激，如寒冷、過度疲勞等，可能誘發或加重癥狀。 總之，小兒先天性肌強直綜合征是由多種因素共同作用引起的。對于出現相關癥狀的患兒，應及時就醫，通過專業的檢查明確診斷，并采取相應的治療措施，以改善患兒的生活質量。

發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多，病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，原因不明。