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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王曉兵 主任醫(yī)師
聊城市人民醫(yī)院
三級甲等
婦產(chǎn)科
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任何一種流產(chǎn)的方式,都會對身體造成一定的傷害。孕早期終止妊娠的方法包括清宮手術(shù)和藥物流產(chǎn)手術(shù)。一般藥物流產(chǎn)手術(shù)是適合在懷孕49天以內(nèi)的早期妊娠 ,可以通過打胎藥物終止妊娠。現(xiàn)在懷孕兩個月只有通過清宮手術(shù)方式終止妊娠 ,可以選擇做無痛人工流產(chǎn)。
2018-12-30 18:48
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回答6
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好!我們非常了解你的心情.以下是針對你的病情所做的分析和建議,希望能幫到你的忙.染色體倒位是染色體異常的一種類型,是染色體兩次斷裂后中心片段倒轉(zhuǎn)180°后重接而成,發(fā)生在長短臂之間的倒位稱為臂間倒位,雖然幾乎每條染色體都可以發(fā)生倒位,但人群中仍以9號染色體臂間倒位較常見,其發(fā)生頻率為1.0%〔1〕.以前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為由于倒位染色體的遺傳物質(zhì)沒有明顯丟失,其攜帶者表型正常,故稱其為多態(tài)現(xiàn)象,但隨著近來的研究增多,有關(guān)9號染色體臂間倒位是導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的原因之一也有相關(guān)報道〔2〕.本文就我室查出的17例9號染色體臂間倒位做總結(jié)分析如下.1對象與方法1.1研究對象1990年8月~2004年8月到中心遺傳室檢查的不良孕產(chǎn)史夫婦1032例及智力低下患兒346例,共1378例,年齡分別為24~43歲及3~14歲.1.2方法取對象外周靜脈血0.5ml接種于缺葉酸型脆性位點誘導(dǎo)(MEM-FA)培養(yǎng)基5ml中,37℃培養(yǎng)96h,收獲前3h加秋水仙素,常規(guī)制片G顯帶,必要時做C帶,R帶等,鏡下分析30個分裂象(嵌合體分析100個),顯微照相留檔.核型分析按人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN)進(jìn)行.2結(jié)果1378例患者中,共檢出9號染色體臂間倒位17例(檢出率1.23%),見表1.表117例9號染色體臂間倒位核型與臨床主要表現(xiàn)(略)3討論3.1倒位發(fā)生率人類染色體倒位,可發(fā)生于每號染色體,其中以inv(9)發(fā)生率最高,國內(nèi)夏家輝等報道inv(9)發(fā)生率為1.0%〔1〕,國外報道inv(9)發(fā)生率為0.95%~1.02%〔3〕,本文inv(9)發(fā)生率為1.23%,與國內(nèi)外報道相接近.3.2與生育的關(guān)系一般認(rèn)為第9號染色體臂間倒位可能是一種正常多態(tài)現(xiàn)象,其攜帶者由于遺傳物質(zhì)未有明顯增減,故可以不出現(xiàn)表型效應(yīng).也有報道認(rèn)為:9號染色體只有發(fā)生在次縊痕區(qū)的倒位才是一種多態(tài)性,如果倒位的區(qū)帶超出了次縊痕區(qū),那么它就與其他染色體的倒位一樣會表現(xiàn)出遺傳效應(yīng)〔4〕,因為如果雙親一方為臂間倒位的攜帶者,在減數(shù)分裂過程中,染色體經(jīng)過配對交換,理論上將形成4種配子.其中1種為正常染色體;另1種為表型正常的倒位染色體攜帶者;其余2種則為帶有部分重復(fù)或缺失的染色體,即不平衡配子.其遺傳效應(yīng)的大小主要取決于重復(fù)和缺失片段的長短和其所含基因的致死效應(yīng)〔5〕,即關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常,通常倒位越短,則重復(fù)和缺失的部分越長,配子和合子正常發(fā)育的可能性越小,臨床表現(xiàn)為婚后不孕不育,早期流產(chǎn),死胚及死產(chǎn)的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復(fù)和缺失的部分越短,其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風(fēng)險率越大.本文17例9號染色體臂間倒位中,不孕不育,反復(fù)流產(chǎn),智力低下各4例,1例畸胎史,4例攜帶者(1例畸胎史及3例頭胎智力低下),不良孕產(chǎn)史共有12例,占70.59%,這提示inv(9)與生育異常有一定的相關(guān)性.這其中4號和5號2例為母女,孩子屬全身臟器及四肢多發(fā)畸形被家長放棄治療而夭折,追問病史其母親在孕期長期接觸有害化學(xué)物質(zhì),其畸形可能與有害因素刺激而導(dǎo)致胚胎細(xì)胞分裂異常有關(guān).14和15號亦為母女,因女兒中度智力低下申報二孩就診,母親表型正常,孕早期有感冒病史,考慮仍為易位,倒位染色體在配子形成過程中染色體配對交換造成子代染色體小片段缺失或重復(fù)所致.另外,從基因圖上看,9號染色體上pter-q12片段上為松弛素基因(RLX)所在,近年來研究表明,RLX不僅與妊娠有關(guān),而且在生育調(diào)節(jié)中起著重要作用〔6〕,RLX不僅影響女性的卵泡發(fā)育的成熟過程,也影響著男性的精子運動和穿卵能力,若9號染色體發(fā)生臂間倒位,尤其是發(fā)生在q12遠(yuǎn)端時,由于位置效應(yīng)的作用,使RLX的作用減弱而使生育發(fā)生障礙,這可能是導(dǎo)致婚后不育的原因之一.本文4例不孕患者均是在9號染色體q12遠(yuǎn)端片段中發(fā)生倒位,從而也證實上述觀點.綜上所述,從我們的觀察結(jié)果看,9號染色體臂間倒位可以是一種多態(tài)或病態(tài),其臨床效應(yīng)可以發(fā)生在次縊痕或以外區(qū)間的倒位,當(dāng)個體受到不良刺激時,會給細(xì)胞分裂帶來直接影響,造成同源染色體配對難,從而影響細(xì)胞分裂導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙,出現(xiàn)流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),不孕,生畸形兒和智力低下等臨床表現(xiàn),符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng).
2015-11-18 19:49
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回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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9號染色體臂間倒位是染色體結(jié)構(gòu)異常的一種類型,對其引起的臨床效應(yīng)眾說不一,有的認(rèn)為是導(dǎo)致自然流產(chǎn),畸形,不育不孕的原因之一,胎兒可以考慮做羊水來確保安全.
2015-11-18 16:48
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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建議定期復(fù)查彩超,定期做好孕檢如彩超,唐氏篩查等,注意孕期個人衛(wèi)生,注意保暖預(yù)防感冒,多吃蔬菜,水果等,保持心情愉悅
2015-11-18 14:57
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,像這樣的情況,推薦中醫(yī)治療,辯證論治,有很好的療效,少做過量的運動,少飲食刺激性的食物,保持生活規(guī)律,情緒穩(wěn)定,希望對你有幫助,
2015-11-18 14:04
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,染色體倒位屬染色體異常的一種類型,是染色體兩次斷裂后中心片段倒位轉(zhuǎn)180°后重接而成,發(fā)生在長短臂之間的倒位稱為臂間倒位.雖然人類每條染色體都可能發(fā)生倒位,但發(fā)生率仍以9號染色體臂間倒位最高,臨床表現(xiàn)為婚后不育,月經(jīng)期延長,早期流產(chǎn),死胎及死產(chǎn)的比例越高,而娩出畸形兒的可能性小.目前,對這種染色體疾病,沒有任何治療方法使其正常.但是絕對不是沒有任何希望,如果想生育健康的后代的話,只能做供精人工授精(AID)或者是植入前遺傳診斷(PGD,又叫第三代試管嬰兒,這是一種比較復(fù)雜的輔助生育技術(shù),具體說來,是取得丈夫的精子和妻子的卵子,在體外幫助精子卵子結(jié)合形成胚胎發(fā)育,當(dāng)胚胎發(fā)育到第三天,取得1~2個卵裂球,采用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對卵裂球進(jìn)行診斷,挑選出沒有染色體遺傳缺陷的發(fā)育正常的胚胎,再移植到妻子的子宮內(nèi)進(jìn)行孕育.
2015-11-18 10:45
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