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            孕婦β-地中海貧血基因雙重雜合子結果說明及影響

            結果:α-地中海貧血1基因(SEA)未檢測到缺失。α-地中海貧血2基因(3.7/4.2)未檢測到缺失。β-地中海貧血分型(17種突變)基因突變,高度懷疑-28、βE位點突變基因雙重雜合子。請問醫生這個結果說明我有地貧嗎?是輕型還是重型?我是懷有四個月的孕婦,對胎兒有影響嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              β-地中海貧血基因突變雙重雜合子是一種基因異常情況。對于孕婦而言,需要明確其對自身和胎兒的影響,包括疾病特點、遺傳風險、孕期注意事項等。 1. 疾病原理:β-地中海貧血是由于β珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成障礙。-28、βE位點突變基因雙重雜合子會使血紅蛋白合成減少,程度較單一突變重。 2. 自身病情:可能出現貧血癥狀,如頭暈、乏力、心悸等。病情輕重取決于基因突變的組合和個體差異。 3. 遺傳風險:有一定概率遺傳給胎兒。若胎兒也攜帶相關突變基因,可能患病。 4. 孕期影響:可能增加孕期貧血程度,影響胎兒發育,需密切監測血常規、鐵蛋白等指標。 5. 胎兒評估:需進一步進行胎兒基因檢測,以明確胎兒的基因狀況。 6. 治療建議:輕度貧血可通過飲食調整,如多吃富含鐵、蛋白質的食物。嚴重貧血可能需要輸血治療。 總之,孕婦發現β-地中海貧血基因雙重雜合子后應重視,定期產檢,遵循醫生建議,以保障自身和胎兒健康。

              2024-12-24 17:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好你的情況是輕度的不用擔心只要不是和地貧的人結婚生子只要一半的遺傳

              2015-11-18 06:26
            就醫問藥

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