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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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21 三體綜合征是一種常見的染色體異常疾病,風險截斷值 1:270 需引起重視。涉及發病機制、診斷方法、風險評估、治療選擇及預后情況等。 1.發病機制:是由于生殖細胞在減數分裂過程中,21 號染色體不分離所致。 2.診斷方法:除了唐篩的風險評估,還可通過無創 DNA 檢測、羊水穿刺等進一步明確。 3.風險評估:風險截斷值 1:270 處于臨界范圍,需綜合孕婦年齡、家族史等因素評估。 4.治療選擇:目前尚無特效治療方法,主要是通過早期干預和康復訓練改善癥狀。 5.預后情況:患兒常伴有智力障礙、生長發育遲緩等,預后取決于早期干預和支持的效果。 總之,對于 21 三體綜合征風險截斷值 1:270 的情況,應及時與醫生溝通,進一步檢查評估,以便采取合適的措施。
2024-12-22 11:55
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回答3
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。 唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
2015-11-17 15:43
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好如果你的報告是這個結果,那您的結果是高風險的
2015-11-17 05:26
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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唐氏篩查常會以1︰270作為分界值(即檢測結果大于1︰270為唐氏高危),但由于檢測技術的特異性和敏感性有限,故唐氏篩查的準確性并不高。建議在妊娠16~20周做產前羊水穿刺診斷。
2015-11-17 02:43
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