指甲髕綜合征的病因尚不明確，但目前認為可能與遺傳因素、基因突變、膠原蛋白異常、免疫功能紊亂以及環境因素等有關。 1.遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，家族遺傳傾向明顯。 2.基因突變：某些基因的突變可能導致該綜合征的發生。 3.膠原蛋白異常：膠原蛋白的合成、結構或功能異常，影響了結締組織的正常發育和功能。 4.免疫功能紊亂：免疫系統失衡，可能參與了疾病的發生發展。 5.環境因素：如接觸某些化學物質、病毒感染等，可能誘發或加重病情。 總之，指甲髕綜合征的病因較為復雜，多種因素相互作用。對于患者而言，明確病因有助于制定更有效的治療和管理方案。患者應積極配合醫生進行檢查和治療，并注意日常生活中的防護，以減輕癥狀和預防并發癥。

(一)發病原因本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。(二)發病機制目前對本綜合征發病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成，裝配或降解過程中存在異常，對這種疾病的細胞學機制尚未研究，病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示，本綜合征各種損害可能源于不同機制，并非所有損害都與基底膜異常有關。

甲髕綜合征，是一種遺傳性，結締組織疾病。人群中發病率低。不傳染。甲髕綜合征會發生腎臟、骨骼、關節和指甲異常，一側或雙側膝蓋骨(髕骨)缺失，一側前臂骨(橈骨)肘關節脫位，盆骨畸形。病人無指甲或指甲發育不全，有凹陷和凸起，等表現。