真性粘液性水腫是一種由于甲狀腺功能減退導致的代謝障礙性疾病，常表現為皮膚非凹陷性水腫、怕冷、乏力、嗜睡等癥狀。其發病與甲狀腺激素分泌不足、自身免疫因素、碘缺乏、藥物影響、下丘腦-垂體病變等有關。 1. 甲狀腺激素分泌不足：甲狀腺不能合成足夠的甲狀腺激素，影響機體代謝，引發水腫。 2. 自身免疫因素：自身免疫性疾病攻擊甲狀腺組織，導致甲狀腺功能減退。 3. 碘缺乏：碘是合成甲狀腺激素的原料，缺乏碘會影響甲狀腺功能。 4. 藥物影響：某些藥物如鋰劑、胺碘酮等可能抑制甲狀腺激素合成。 5. 下丘腦-垂體病變：影響促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素的分泌，進而影響甲狀腺功能。 真性粘液性水腫需要及時診斷和治療。患者應盡快到正規醫院就診，通過甲狀腺功能檢查等明確診斷，并在醫生指導下進行治療，常用藥物有左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。同時，要注意休息，避免勞累和感染。

粘液性水腫也稱真性粘液性水腫，是由甲狀腺功能不全導致甲狀腺素缺少，面部出現蠟樣水腫。多見于因甲亢甲狀腺切除過多或放療破壞太多者。常伴有其他內分泌疾病。皮膚呈非凹陷性水腫，水腫處皮膚蒼白或蠟黃色，這是由粘多糖沉積所致。特點多是全身性浮腫，用指頭按壓不出現凹陷性改變。有特征性的面部表現為：表情淡漠、呆板，面及眼瞼水腫，鼻寬，唇厚，舌大、光滑發紅，發音喋喋不清，言語緩慢費力。

本征多見于脛骨前，因此多稱脛前粘液性水腫。但身體其它部位亦可受累，如面部、足背和腳趾。粘液性水腫區域的皮膚色澤變深、粗糙，毛孔增粗，呈桔皮狀，汗毛粗糙，皮膚增厚而硬，有時呈大小不等斑塊樣結節，園形或橢園形，棕紅色，高起周圍皮膚。一般無明顯癥狀，有時有輕度發癢和燒灼感。病理活檢可見淺層皮膚有粘多糖透明質酸沉積，膠元增多，結締組織纖維化，肥大與吞噬細胞增多。發病機理與自身免疫有關。