粘多糖 2 型患兒癥狀嚴重，病情發展程度如何？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：幾乎無智力，大小便失禁.骨骼已經走形，伸不直僵硬，頭大，內臟器官大，舌大，憋氣.現能蹣跚走路，能看出一陣陣疼，夜不能眠.尤其最近幾天看樣子很痛苦.因不會說話，不知道是哪里痛，食欲大小便正常.7個月發現雞胸，2歲時智力低于正常孩子，4歲查出粘多糖2型.曾經治療情況和效果：多次去大醫院檢查，無藥可醫.想得到怎樣的幫助：這是否是這種病的發展趨勢，骨骼會疼痛嗎?我想知道孩子的病已經發展到什么程度了.謝謝專家給與幫助.
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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粘多糖 2 型是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響多個系統和器官。患兒出現幾乎無智力、大小便失禁、骨骼變形等癥狀。其病情發展通常會逐漸加重，涉及骨骼、內臟、神經系統等多個方面。 1. 骨骼系統：骨骼變形、僵硬、疼痛是常見癥狀。由于粘多糖在骨骼中的沉積，影響骨骼發育和結構，導致骨骼畸形和關節活動受限。 2. 神經系統：智力低下是典型表現，隨著病情進展，可能會出現認知和運動功能進一步退化。 3. 內臟器官：內臟器官增大，影響其正常功能，如心臟、肝臟等，增加心肺負擔和代謝紊亂的風險。 4. 呼吸系統：可能出現憋氣等癥狀，嚴重時影響呼吸功能。 5. 疼痛感知：患兒雖不會表達，但身體的疼痛可能源于骨骼病變、關節損傷等。 粘多糖 2 型目前尚無特效治療方法，但通過對癥治療和支持治療，如康復訓練、手術矯正骨骼畸形等，可在一定程度上改善患兒生活質量。
2024-12-20 04:39
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