家族性不明原因疾病，癥狀多樣且進展，如何診斷治療？
患者從92年開始出現走路無力,下肢發軟,繼而發現上肢發軟.從44歲開始出現性功能基本消失,飯水打嗆,肌肉以前跳動,4肢怕涼,行走不穩,不能上下樓,寬關節疼痛,不能起立,每走一步只能10公分,體能出現改變,易感冒,頭昏眼花,易出汗,走路時小腿肌肉出現疼痛.主要出現有點肌肉萎縮,關節沒有變形,夜尿正常,飯食正常,大腦反映能力和睡眠情況稍有改變.（下降）血壓,心律,血總分,（正常）尿常規附結果.經過安徽省安慶三大醫院,合肥市科大醫院,寧夏銀川市第一人民醫院,專家均認為病情無法確診,但與遺傳基因有關,無法確診診斷,大家初診斷為:肌無力,重度肌萎縮,遺傳病,小腦萎縮.結合家族史:以下診斷有據:而且發病年齡越來越年輕,死亡的年齡越來越小,死亡率極高:有據證實:1.外祖父:發病40左右,死于60左右,傳給母親一人.（同類病往上無法考證）2.患者母親:發病37左右,死于50左右,同類病.3.長兄:發病30左右,2兄也發病于30歲左右,后因自己不能忍受病情的折磨,2人均在40歲左右服毒自殺,同類.長兄生三個女,長女26歲就出現了等病初期癥狀,其余2女均未出現.2兄生2子一女,長子27歲就出現了初期癥狀,女兒25歲就出現初期癥狀.4.患者同胞一姐一妹,姐姐今年50歲未出現任何癥狀.妹妹27歲出現癥狀,37歲死亡（病死）.5.患者同胞六人,小弟至今未出現癥狀,很健康,同姐姐一樣.6.患者生2子,長子22歲就讀于北京郵電大學,小子18歲,就讀于銀川一中,目前都很健康.患者從1992年正月來開始出現病狀,程遞增型逐步升級,每年春冬兩季病情進展加快,盡管到多方各大醫院,中西醫醫治結合,都不能控制病情發展,只是緩慢了發展速度.（藥吃了有上車拉,都吃不好病）以上是患者的家族史既往史和現史,僅供專家參考.
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回答5
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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這是一個涉及家族性的疑難病癥，患者出現多種癥狀且病情進展，包括肢體無力、肌肉萎縮、性功能障礙等，家族多人患病，病因不明。需要從遺傳、神經、肌肉等多方面分析，探討可能的診斷方法和治療策略，X1、X2、X3、X4、X5等。 1. X1：遺傳因素。此類家族性疾病可能與基因突變有關，需要進行基因檢測，以確定是否存在特定的遺傳變異。 2. X2：神經損傷。患者出現行走不穩、頭昏眼花等癥狀，可能存在神經系統的損傷，如周圍神經病變或中樞神經系統問題，可通過神經電生理檢查來評估。 3. X3：肌肉病變。肌肉萎縮、無力提示肌肉本身存在問題，如肌營養不良、炎性肌病等，肌肉活檢有助于明確診斷。 4. X4：免疫因素。自身免疫性疾病也可能導致類似癥狀，需檢測相關的免疫指標，如自身抗體等。 5. X5：內分泌異常。性功能障礙、易出汗等可能與內分泌失調有關，可檢查激素水平。 對于這種復雜的家族性疾病，明確診斷是關鍵。需要綜合運用多種檢查手段，結合家族病史和臨床表現，以制定個性化的治療方案。盡管目前治療可能存在困難，但積極的診斷和干預有助于延緩病情進展，提高生活質量。
2024-12-19 19:04
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回答4
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楊繼民 主治醫師
太原市第二人民醫院
二級甲等
方便門診
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這是有遺傳可能的，如果結婚后計劃受孕前3個月做好全面的孕前檢查，開始服用葉酸，同時要戒煙酒。排卵期是容易懷孕的，排卵期第一天就是月經周期天數減去18天。排卵期最后一天就是月經周期天數減去11天。建議在來月經后的第十天上醫院監測卵泡發育情況,若是卵泡發育很好則可以乘機同房受孕。
2015-11-15 07:07
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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例如那間醫院?請問治療大約多少錢(次)還是怎樣,治療可以好嗎?謝謝
2015-11-15 05:59
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,應該是染色體異常引起的,治療是比較困難的,建議去北京301醫院檢查一下,
2015-11-15 05:53
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,你說的情況建議到三甲級別的醫院檢查一下染色體的情況,看是什么地方不一樣的.
2015-11-15 03:02
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