5 個月幼兒地貧基因檢測結果的含義是什么
2024-12-18 10:00
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歲5個月基因檢測結果:a-地貧基因（a-地貧）-a3.7/aa型B-地貧基因（B-地貧）CD41-42M/N想得到怎樣的幫助：1-a3.7/aa-a4.2/aa有什么區別？2a-地貧基因（a-地貧）-a3.7/aa型B-地貧基因（B-地貧）CD41-42M/N請解釋這兩項是什么意思？（
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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地貧基因檢測結果對于判斷貧血類型和制定治療方案具有重要意義。涉及的 -a3.7/aa 型、CD41-42M/N 等，需要從基因特點、臨床表現、遺傳規律、診斷方法和治療策略等方面來解讀。 1.基因特點：-a3.7/aa 是α-地中海貧血的一種常見基因類型，CD41-42M/N 則是β-地中海貧血的常見突變位點。 2.臨床表現：可能出現貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，嚴重程度與基因缺陷程度有關。 3.遺傳規律：α-地中海貧血和β-地中海貧血的遺傳方式不同，父母基因情況會影響子女患病概率。 4.診斷方法：除基因檢測外，還包括血常規、血紅蛋白電泳等檢查。 5.治療策略：輕型地貧一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細胞移植。 總之，對于幼兒的地貧基因檢測結果，應綜合多方面因素評估病情，制定合適的治療和隨訪方案。
2024-12-19 04:53
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