新生兒疾病篩查結果異常后復查未收到通知，不能直接判斷孩子是否正常。這可能涉及多種情況，如復查結果正常無需通知、結果仍在檢測中、通知延遲等。還可能與檢測流程、醫院工作效率、信息傳遞等有關。 1. 檢測流程：新生兒疾病篩查通常包括多個環節，每個環節都需要一定時間。有時復查樣本的處理和分析可能需要較長周期。 2. 醫院工作效率：醫院可能面臨大量的檢測工作，導致通知的延遲或暫時未發出。 3. 信息傳遞問題：可能存在聯系方式錯誤、系統故障等導致通知未能及時送達。 4. 復查結果：若復查結果正常，按照規定可能不會主動通知家長；若結果仍不確定，可能需要進一步觀察和檢測。 5. 其他因素：如當地的醫療政策、節假日等也可能影響通知的及時性。 總之，在未收到明確通知的情況下，家長可主動聯系篩查中心了解情況，以確保孩子的健康狀況得到準確評估。

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　Phe是篩查苯丙酮尿癥的指標。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能為患兒。苯丙酮尿癥是由于患兒體內缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸，其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列癥狀。