垂體性侏儒癥 www.puson.com　 2004-7-29 12：36：00 39育兒頻道 關(guān)鍵詞： 侏儒癥 垂體性侏儒癥 -------------------------------------------------------------------------------- 　　 　　垂體性侏儒癥系由于垂體前葉功能不足所引起的生長發(fā)育障礙。 　　【病因及發(fā)病原理】 　　根據(jù)病因可將本病分為兩類。 　　一、原發(fā)性　 多數(shù)患者原因不明，也無家族史，僅小部分有家族性發(fā)病史，為常染色體隱性遺傳。 　　二、繼發(fā)性 　較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發(fā)育停滯，常見者有腫瘤( 如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質(zhì)瘤、垂體黃色瘤等 )，感染( 如腦炎，結(jié)核、血吸蟲病、弓漿蟲病等 )，外傷，血管壞死及X線損傷等。 　　【病理變化】 　　以垂體萎縮為主，垂體前葉分泌生長激素不足以致發(fā)育遲緩，也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細(xì)胞，可以增加細(xì)胞的體積和數(shù)量，促進機體生長。生長激素主要為一種蛋白質(zhì)合成激素，它能加速氨基酸由細(xì)胞外轉(zhuǎn)運到細(xì)胞內(nèi)，刺激DNA的復(fù)制及RNA的轉(zhuǎn)錄， 生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，與胰島素促進葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)運轉(zhuǎn)的作用恰好相反，因此，它與胰島素在糖代謝的調(diào)節(jié)中存在著相互拮抗的作用；此外，它能促進脂肪的動員與利用以供應(yīng)能量。當(dāng)生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。 　　多數(shù)患者同時有垂體促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足而引起有關(guān)內(nèi)分泌腺的功能障礙。 　　【臨床表現(xiàn)】 　　原發(fā)性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初， 一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發(fā)育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發(fā)育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發(fā)少而質(zhì)軟，皮膚細(xì)而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。(見圖) 出牙延遲，骨化中心發(fā)育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。 　　多數(shù)患兒性腺發(fā)育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪癥頗常見，聲調(diào)如童音。女性往往有原發(fā)性閉經(jīng)，乳房，臀部均不發(fā)達，身材無女性成年人特征，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能亦往往偏低，但臨床癥狀常不明顯。 　　繼發(fā)性垂體性侏儒癥可發(fā)生于任何年齡，得病后生長發(fā)育開始減慢并伴有原發(fā)病的癥狀，患顱內(nèi)腫瘤者可見顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀及體征，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發(fā)尿崩癥。 　　【診斷】 　　主要根據(jù)病史及體檢診斷。1～2歲以后生長緩慢， 身長低于同年齡正常小兒三個標(biāo)準(zhǔn)差(S．D．)，身體各部分發(fā)育比例相稱，智力正常。 尚應(yīng)注意檢查是否有原發(fā)疾病。 　　近年來血清中生長激素的濃度已能測定，患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克／毫升，兒童為5毫微克／毫升，患兒常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，測定不易準(zhǔn)確。正常人于沉睡時或于進餐、運動以后血清生長激素較原來增加，故可于入睡60～90分鐘后取血或于進餐后2小時再運動10分鐘后取血，患者往往不增加或